本文引用格式： 佟玉龙, 潘虹, 卫凯平, 等.  985例早孕期绒毛活检样本的遗传学结果分析 [J] . 中华围产医学杂志, 2020, 23(1) : 2-7. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2020.01.002.

方法  回顾性分析2012年1月至2017年12月在北京大学第一医院妇产科行CVS术取材，并通过染色体核型分析和荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH）进行产前诊断的985例的病历资料，对细胞培养成功率、产前诊断指征、细胞遗传学诊断结果和CVS手术并发症等进行描述性分析。

结果  985例中，970例（98.48%）行FISH检测，893例（90.66%）进行了染色体核型分析，878例（89.14%）同时行核型分析与FISH检测。CVS术取材后，细胞培养成功率为96.64%（863/893）。超声异常是最常见的产前诊断指征，占42.64%（420/985）。本研究共检出各类染色体异常181例，检出率为18.38%（181/985）。其中，超声异常为指征的检出率最高，为31.90%（134/420），其次为不良孕产史[11.83%（20/169）]和高龄[8.21%（11/134）]。此外，有16例可能因胎盘嵌合和13例可能因母体污染而引起的FISH检测与核型分析结果不符的病例。CVS术后4周内，6例（0.61%，6/985）孕妇发生胎停育（其中4例存在染色体数目异常）；其余979例（99.39%）未见近、远期手术并发症。

结论  早孕期CVS术是一种安全可靠的介入性诊断方式，对于早孕期超声异常等特定指征人群可以更早获得产前诊断结果，增强产前诊断的针对性，提高效率，但也不可忽视胎盘嵌合和母体污染对诊断结果可能造成的影响。