本文引用格式： 罗晓辉, 胡蓉, 黄华洁, 等.  采用染色体微阵列分析提高先天性泌尿系统畸形胎儿拷贝数变异的检出率 [J] . 中华围产医学杂志, 2021, 24(12) : 898-902. DOI: 10.3760/cma.j.cn113903-20201113-01105.

方法　本研究为回顾性研究。研究对象为广东省妇幼保健院2016年1月至2020年7月产前超声发现胎儿泌尿系统畸形并行染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis， CMA）病例1 929例。根据产前超声表现，将这些病例分为孤立性CAKUT组（1 567例）、CAKUT合并软指标异常组（269例）和CAKUT合并其他系统畸形组（93例）。分析致病性CNV的检出情况。采用χ²检验（或Fisher精确概率法）比较3组CNV检出率的差异。  

结果　（1）研究对象的CNV总检出率为6.5%（125/1 929），其中致病性CNV的检出率为4.8%（93/1 929）。CAKUT合并其他系统畸形组CNV总检出率、有临床意义的CNV检出率和大片段染色体结构变异的检出率［31.2%（29/93）、18.3%（17/93）和9.7%（9/93）］分别高于CAKUT合并软指标异常组［11.5%（31/269）、9.0%（24/269）和2.2%（6/269）］和孤立性CAKUT组［4.2%（65/1 567）、3.6%（56/1 567）和0.3%（4/1 567），χ²=119.002、49.677和42.727，P值均<0.001］。CAKUT合并其他系统畸形组致病性CNV检出率（18.3%，17/93）高于CAKUT合并软指标异常组（8.6%，23/269）和孤立性CAKUT组（3.4%，53/1 567）（χ²=51.932，P<0.001）。（2）93例致病性CNV中，胎儿肾脏回声增强的致病性CNV检出率最高（14.7%，23/156），其后依次为肾脏增大（8.2%，5/61）、肾发育不良（5.0%，13/261）、多囊性肾发育不良（5.0%，13/261）和肾积水（4.8%，20/413）等。CAKUT合并其他系统畸形组多囊性肾发育不良、肾缺如、融合肾和肾积水的致病性CNV检出率高于孤立性CAKUT组［分别为3/9与3.5%（8/230）、2/17与1.3%（3/237）、1/8与0.0%（0/59）和3/18与3.4%（12/344），P值均<0.017］，肾脏回声增强的致病性CNV检出率高于CAKUT合并软指标异常组［4/8与12.8%（5/39），P<0.017］。（3）93例致病性CNV中，微缺失/微重复综合征前3位依次为17q12微缺失综合征（36.6%，34/93）、22q11.2微缺失综合征（23.7%，22/93）和16p11.2微缺失综合征（7.5%，7/93）。  

结论　孤立性CAKUT、CAKUT合并软指标异常及CAKUT合并其他系统畸形的胎儿发生CNV的风险依次升高。对于产前超声提示胎儿肾积水、肾脏回声增强、肾脏增大、肾发育不良或多囊性肾发育不良者，建议选择CMA进行检测，以提高CNV的检出率。

【关键词】  泌尿生殖系统畸形；微阵列分析；DNA拷贝数变异；超声检查， 产前；回顾性研究

基金项目：广东省医学科学技术研究基金（A2020302）