与其他传染病一样，弓形虫病的母胎传播率随着胎龄的增加而增加(图1)。胎儿宫内感染后发生严重神经系统后遗症的概率随着胎龄的增加而降低(图2)。在妊娠前三个月发生母体感染的传播率为1.3%，妊娠中期发生感染的传播率为10.6%，妊娠晚期发生感染的传播率为21.7%。

图1 弓形虫病的母胎传播率随着胎龄的增加而增加

图2  胎儿宫内感染后发生严重神经系统后遗症的概率随着胎龄的增加而降低

先天性弓形虫感染的典型三联征，包括视网膜脉络膜炎、脑钙化和脑积水。

妊娠前血清阴性，妊娠后检测到弓形虫特异性抗体（血清学转化），可诊断妊娠期母体原发感染弓形虫。妊娠期越早进行的血清学检查，越有利于临床诊断，妊娠晚期检查到的血清学阳性，很难判断是孕前感染还是孕早期感染，所以ACG指出妊娠18周前出现弓形虫特异性IgG抗体，且弓形虫特异性IgM抗体血清阴性，则表明孕妇可能因妊娠前感染而具有保护性免疫力。罕见的例外包括：弓形虫感染仅伴有短暂IgM阳性或完全不形成IgM，孕妇再次感染或再激活的病例有个别报道，但非常罕见，母体免疫功能低下可能导致再感染的风险增加。

但是如果在妊娠18周后首次检测到IgG抗体或检测到IgM抗体，则需要进一步检测，包括额外的血清学测试(例如IgG亲和力等)，必须由具有相关专业知识的实验室进行，以区分妊娠期的急性感染与妊娠前感染。因为IgM可在个别病例中持续数年，IgM阳性结果(特别是低IgM滴度)并不总是等同于急性弓形虫感染。

我国2019年发布的《孕前TORCH筛查专家共识》也提到孕前血清学筛查的重要性，孕前筛查可明确备孕妇女体内是否存在相应的抗体，及时发现急性感染，确定安全妊娠时间，避免在急性感染和活动性感染时受孕，并为孕期TORCH筛查结果的判读提供依据。

胎儿感染可通过羊水弓形虫DNA聚合酶链反应(PCR)进行诊断。羊膜腔穿刺术建议在母体初次感染后至少4周(即母体血清转换后2周)和妊娠18周后进行。这也是美国以及IUSOG对于羊膜腔穿刺术时机的建议（见表1），羊水中弓形虫PCR阴性不能完全排除胎儿感染，羊水中弓形虫PCR的特异性为98-100%。因此，PCR阳性结果通常提示胎儿感染。

先天性弓形虫病最常见的颅内病变为高回声灶、进行性脑室扩张和脑室周围脓肿，这种类型的超声发现几乎只发生在妊娠早中期感染后，脑室扩张被认为是神经预后不良的重要预后因素。脑外改变主要包括腹水以及肝和脾肿大。如果感染发生在妊娠晚期，胎儿生长受限可能是唯一的超声表现。但是胎儿视网膜脉络膜炎不能被超声检测到。如果受感染的胎儿在超声上没有显示异常，大多数情况下的胎儿预后良好，但是仍需要告知残余风险，尤其是眼部病变。当超声检查结果不显著或不清楚时，建议进行额外的胎儿磁共振成像。