优生是婚姻和家庭最重要的事，首先就要求出生的孩子是健康的，没有出生缺陷。出生缺陷是指因各种原因引起的胎儿先天性缺陷，包括形态结构异常、生理和代谢功能障碍、先天性智力低下和宫内发育迟缓等。我国是出生缺陷高发国家之一，每年新增出生缺陷儿数量高达80万到120万人，给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力。世界卫生组织（WHO）提出出生缺陷三级预防策略。

一级预防做在孕前，是减少出生缺陷的最重要、最有效的预防。

具体措施：

1.孕前优生优育检查有以下几项：

①甲状腺功能检查：母亲的甲状腺功能，有关于小孩的智力和体格发育。

②TORCH检查：指弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、疱疹病毒筛查。因为母亲如有这些病毒感染。可能会影响子代的发生、发育及导致流产、早产。

③宫颈分泌物的衣原体、淋球菌、单纯疱疹病毒检查及阴道分泌物的白带常规检查。这是预防宫内感染的。

④STD（性传播疾病）检查，如是高危人群，必须要查艾滋病、梅毒等性病方面的检查。防止母婴传播。

⑤如有遗传性疾病家属史或出生过遗传性疾病小孩的，孕前要做遗传咨询，了解遗传风险。

⑥如有慢性疾病，如慢性肾炎、心脏病，免疫性疾病、血液系统疾病等，孕前要请相关专科医生评估怀孕后的风险及可能对小孩的影响，是否需要继续用药及用药的安全性。

2.孕前三个月口服叶酸每天0.4毫克。预防神经管畸形。

3.有口腔问题的孕前去口腔科就诊。

4.备孕期间不要随便用药。

二级预防是指产前预防，目的是减少有缺陷的新生儿的出生。

具体措施：

1.怀孕后及时去妇科确认怀孕，排除宫外孕等异常妊娠。

2.继续服用叶酸。

3.定期随访观察胎儿宫内生长情况。

4.孕11到13周做NTB超，该项检查目的为发现与染色体有关的形态学异常。

5.孕20至24周做大排畸B超，可以排除大的体表及内脏器官畸形。

6.孕9至13周或16至18周可以抽血做唐筛（称为唐氏综合征的染色体异常筛查）。

7.有染色体疾病家族史或曾经出生过染色体异常的小孩史或本次妊娠有与染色异常相关问题的需要做羊水穿刺（19至23周）。

8.无创DNA是比上面的早中期唐氏筛查更先进的染色体疾病的筛查，于孕12周至23周内抽血检查。

9.孕期注意用药安全。

三级预防是指及早发现和治疗出生缺陷儿，尽量改善其预后。这是最大限度地减轻出生缺陷的危害，提高患儿生活质量的第三道防线。

具体措施包括：

1.筛查新生儿的先天性代谢性疾病，进行早期干预。

2.筛查新生儿听力，对先天性耳聋早期发现、早期干预，减轻残疾程度。

3.通过规范体检，及早发现出生缺陷儿的畸形缺陷（如髋关节脱位、马蹄内翻足、先天性心脏病、唇腭裂等），适时进行手术治疗。如唇腭患儿出生时无法吸吮及喂养困难。一岁后出现语言功能障碍，对这些孩子要尽早进行手术修复。越早治疗效果越好。