本文引用格式： 郑学辉，叶素芬，杨勇，等.GPC3基因变异致新生儿Simpson-Golabi-Behmel综合征Ⅰ型一例并文献复习[J] . 中华围产医学杂志, 2021, 24(11):840-846. DOI： 10.3760/cma.j.cn113903-20210609-00531

目的　探讨磷脂酰肌醇蛋白聚糖3（glypican-3，GPC3）基因变异致Simpson-Golabi- Behmel 综合征（Simpson-Golabi-Behmel syndrome，SGBS）Ⅰ型患者的临床特征及遗传学特点。  

方法　对南方医科大学附属深圳妇幼保健院新生儿科收治的1例SGBSⅠ型患儿的临床资料进行回顾性分析。并以“Simpson-Golabi-Behmel 综合征Ⅰ型”“磷脂酰肌醇蛋白聚糖3”“Simpson-Golabi-Behmel syndrome type Ⅰ”“GPC3”为关键词，分别对中国知网、维普数据库和万方数据库、PubMed数据库自2010年1月至2021年4月收录的文献进行检索，总结GPC3基因变异致SGBSⅠ型患者的临床特征及遗传学特点。  

结果   本例患儿男性，4 h，因“腹胀1 h”入院，主要表现为异常面部特征（大头、面容粗陋、鼻梁宽、大嘴、舌有中央纵沟）、巨体、多余的乳头、尿道下裂；全外显子组高通量测序分析发现位于X染色体的GPC3基因存在c.720delC移码变异，患儿为半合子，母亲该位点杂合变异，为未曾报道过的变异，确诊SGBSⅠ型。随访发现患儿存在过度生长、合并神经母细胞瘤及运动发育迟缓。文献检索共收集31篇文献包括本例共93例患者，其中男89例（95.7%），女4例（4.3%）；主要临床表现为颅面异常、出生前/后过度生长及伴多系统畸形，多合并语言障碍、运动发育迟缓和不同程度的智力障碍，且易罹患胚胎性肿瘤；合并肿瘤11例（11.8%）；宫内终止21例，余72例娩出者中存活63例、死亡9例。提供具体基因变异类型有80例，其中无义变异25例（31.2%），DNA片段缺失21例（26.2%），移码变异16例（20.0%），片段重复8例（10.0%），错义变异5例（6.2%），剪接突变5例（6.2%）。  

结论   SGBSⅠ型为X连锁隐性遗传病，临床表型谱广，生后有颅面异常、过度生长及伴多系统畸形时需高度怀疑本病可能，基因检测有助于早期诊断，治疗需多学科合作并长期随访，尤其是对肿瘤的监测。

【关键词】　心律失常，心性；巨人症；心脏缺损，先天性；智力障碍；遗传性疾病，X连锁；磷脂酰肌醇蛋白聚糖类；变异

基金项目：广东省高水平临床重点专科（SZGSP009）；深圳市“医疗卫生三名工程”资助项目（SZSM201612045）