1、什么是无创DNA？

无创DNA其实是通过采集孕妈妈外周血，提取血液里面胎儿游离DNA片段，利用新一代高通量DNA测序和生物信息分析方法，用来检测胎儿染色体非整倍体、微缺失微重复以及常染色体显性单基因疾病发生风险。

2、哪些人适合做无创DNA呢？ 

包括传统的血清学筛查有临界风险的，比如染色体风险；有羊穿禁忌症的，比如胎盘低置；以及错过了传统血清学筛查孕周的孕妈妈。另外本身就超重、父母带有染色体平衡易位、有羊穿指征的孕妈妈，要慎用无创DNA。

3、之前输过血或做过干细胞移植，还能做无创吗？
其实无创的不适用原则有两个，一个是本身需要做有创产前诊断的孕妈妈，就不建议做无创；另一个是孕周过小，或者曾接受输血、干细胞移植等可能干扰筛查结果的操作，也不建议进行无创DNA检测。

4、无创低风险，是不是就高枕无忧？
不管是哪种无创筛查，其实都是有检测范围的，一般都是仅限于部分常见的染色体异常筛查，所以无创低风险不等于高枕无忧，还需要遵医嘱安排后续产检。

5、无创提示高风险怎么办？
无创DNA筛查属于产前筛查，并非诊断手段，尽管它的精度很高，接近于诊断级别，但高风险人群最终还是要通过介入性的产前诊断来确诊，比如羊水穿刺。

6、超声软指标异常，要做什么筛查？
当胎儿超声发现结构畸形时，建议进行有创产前诊断，必要时还需进行全外显子组测序以明确病因。而如果是一些软指标异常，比如颈后透明层轻微升高、皮肤褶皱等等，没有达到有创产前诊断适应症，那就建议做无创筛查。

7、除了无创，还有哪些办法可以预防出生缺陷？
出生缺陷采用的是三级防控，一级防控是在怀孕前通过健康宣教、生活方式调整、隐性遗传病携带者筛查等等来进行预防，降低出生缺陷的风险；二级预防就是产前阶段，包括无创DNA筛查、超声筛查以及羊水穿刺等手段，尽早发现胎儿可能存在的结构或染色体异常；三级预防就是在新生儿出生后、发病前进行遗传代谢病筛查，及时进行早期干预和治疗，如新生儿遗传代谢病筛查。