中华医学会
地址： 中国北京东四西大街42号
邮编： 100710
本文引用格式：胎儿心脏病预后分级及围产期风险评估”专家组. 胎儿心脏病母胎医学多学科诊疗及精准一体化防治医疗模式和技术流程共识之一：胎儿心脏病预后分级及围产期风险评估[J]. 中华围产医学杂志，2022，25(5):321-325.DOI：10.3760/cma.j.cn113903-20220323-00281.
胎儿心脏病预后分级及围产期风险评估”专家组
通信作者：张浩，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心胸外科，上海 200127，Email：drzhanghao@yahoo.com，电话：021-38626161-83021；刘锦纷，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心胸外科，上海 200127，Email：liujinfen2014@163.com，电话：021-38626161-6884；何怡华，首都医科大学附属北京安贞医院心脏超声医学中心，北京 100029，Email：heyihuaecho@hotmail.com，电话：010-64456450
摘 要
随着产前诊断水平的提高和普及，对于“胎儿心脏病患者”急需给予一个合理的建议和管理，旨在让胎儿获得最合理的治疗和干预，同时减少家庭的恐慌。本共识首先基于预后将胎儿心脏病进行综合分类，提供胎儿心脏病预后的整体概貌，进而根据胎儿心脏病结构畸形的手术难易程度和术后生存质量进行半定量分级，同时针对其围产期血流动力学的稳定性进行危险分度并建议出生医疗机构的级别。本共识将为从事胎儿心脏病产前诊断及新生儿救治等的医生对于胎儿心脏病的预后咨询和围产期管理提供合理建议。
【关键词】 心脏缺损，先天性；心脏病；围产期；超声检查，产前；胎儿；预后
基金项目：国家重点研发计划（2018YFC1002300）；国家卫生健康委妇幼健康司委托项目；胎儿心脏病母胎医学北京市重点实验室（BZ0308）；心血管疾病精准医学北京实验室（PXM2017- 014226-000037）
随着社会和医疗技术的进步及国家人口战略计划，先天性心脏病（简称先心病）或者更广义的胎儿心脏病管理和预防，将对优化防治模式和相关医疗技术提出巨大挑战。
胎儿心脏病包括单纯结构异常的先心病及心肌病、心律失常、心脏肿瘤等非结构性心脏病，其中部分合并遗传变异，部分源于母体疾病[1-5]。所以胎儿心脏病产前产后一体化防治的关键在于以胎儿心脏超声结构异常诊断为基础的多维信息融合进行综合诊断和推理，才能基于二级预防的分层诊断精准地推动至一级及三级预防，实现合理的孕前、产前、产后一体化管理。建立胎儿心脏病母胎医学为基础的多学科诊疗模式及平台，将有利于精准防控[5-8]。
《胎儿心脏病母胎医学多学科诊疗平台建设及精准一体化防治》项目受国家卫生健康委员会妇幼司委托及“十三五”重大出生缺陷重点研发项目资助，乔杰院士、张浩院长、何怡华教授负责总体设计和组织，由胎儿医学、胎儿心脏病学、产科学、小儿心脏病学、遗传学、风湿免疫学等多学科相关60余名专家共同撰写了“胎儿心脏病母胎医学多学科诊疗及精准一体化防治医疗模式和技术流程建议”及系列相关附件：“胎儿心脏病预后分级及围产期风险评估”“胎儿心脏超声细化危险分层诊断技术专家共识”“胎儿心脏病高危因素及专项检查转诊指征专家共识”“胎儿心脏病相关母体疾病的母胎围产期管理流程专家共识”“胎儿心脏病产前遗传相关疾病诊断及孕前遗传阻断策略专家共识”，旨在推动新的诊疗模式和推广相关技术，提高出生人口素质。
胎儿心脏病有多种分类方法，包括按遗传特质分为遗传综合征性及非遗传综合征性胎儿心脏病，按解剖结构分类分为结构性胎儿心脏病（先心病）及非结构性胎儿心脏病[9-11]。“胎儿心脏病预后分级及围产期风险评估”专家组基于目前国内治疗水平及产前诊断现状，将胎儿心脏病按照出生缺陷围产期管理需求构建综合指标评价的预后分类，单纯结构畸形生后干预结局和出生即刻风险度进行分级及围产期血流动力学分度评级，从定性到半定量，为胎儿心脏病的围产期管理提供建议。
01
胎儿心脏病的综合定性预后分类
（一）无显著血液动力学意义，无需干预的胎儿血管变异
心血管发育中会发生若干血管的变异，这种变异无显著血液动力学意义，出生后不影响生长和发育[5,12-13]。此类变异不属于“畸形”的范畴，在排除心外畸形和遗传综合征的情况后，可按正常的处理流程管理。
1.永存左上腔静脉。
2.右位主动脉弓。
3.头臂分支共干。
4.无名静脉弓下走行。
（二）有自愈倾向或手术成功后预后良好的胎儿心脏病
胎儿出生后心脏畸形有自愈可能，或手术效果好，极少发生并发症及残余畸形，治愈后与正常儿童生存质量无明显差异。在排除心外畸形和遗传综合征后，建议胎儿期定期随诊。对于动脉导管提前收缩或关闭、卵圆孔血流受限或提前关闭，当出现右心衰表现时，应结合产科条件建议提前终止妊娠，其他绝大部分胎儿可随诊至出生后尽早行超声心动图检查，重新评估后制定治疗方案[1-4]。
1.室间隔缺损（除外室间隔发育不良型）。
2.大部分血管环。
3.轻中度肺动脉瓣及主动脉瓣狭窄。
4.轻中度主动脉缩窄。
5.胎儿期特有的生理通道在孕期尤其是中晚孕期发生异常：如动脉导管提前收缩或孕晚期关闭、孕晚期卵圆孔血流受限或提前关闭、持续右脐静脉、脐静脉腹内段扩张等。
（三）预后良好，但需新生儿期急诊干预的胎儿心脏病
心脏畸形较复杂，例如出生后依赖动脉导管和/或卵圆孔开放的先心病，或生后易出现血流动力学不稳定、心力衰竭等危重情况，建议在具有新生儿重症监护病房（neonatal intensive care unit, NICU）及新生儿心脏病救治能力的医院出生[1-5,11,14-16]。
1.完全性肺静脉异位引流。
2.室间隔完整的完全性大动脉转位。
3.室间隔完整的肺动脉瓣闭锁/极重度肺动脉瓣狭窄。
4.不合并室间隔缺损的主动脉弓离断或中度主动脉弓缩窄。
（四）需要个体化评估的胎儿心脏病
胎儿期初步评价认为其出生后可以建立双心室循环，但预后与心脏畸形严重程度、病理分型和发育状态密切相关，手术远期并发症及残余畸形不确定，建议多学科协作或心儿科专家针对具体病情进行个体化评估，并根据家庭对胎儿的预期决定，从而进入围产期一体化管理程序[7-8,17-20]。
1.Ebstein畸形（三尖瓣下移畸形）。
2.右心室双出口。
3.肺动脉发育良好的肺动脉瓣闭锁。
4.肺动脉发育尚好的法洛四联症。
5.主动脉缩窄。
6.完全性房室间隔缺损（排除21-三体）。
（五）预后不良的胎儿心脏病
胎儿出生后应用目前最先进的治疗方法经过急诊救治及分次手术长期治疗，最终其寿命及生活质量仍与正常人群有明显差异[3,21-24]。
1.预后不良的心律失常：如持续三度房室传导阻滞、室性心动过速。
2.胎儿先心病且出生后手术只能建立单心室循环：如单心室、左心发育不良综合征、右心发育不良综合征等。
3.严重瓣膜发育不良病变。
4.严重肺血管发育不良（主肺及左右肺动脉）或缺如。
（六）致死及致残率极高的胎儿心脏病
胎儿出生后目前尚无治疗方法或治疗效果极差，致死、致残率极高的疾病。
1.胎儿心脏病合并遗传综合征。
2.胎儿心脏病合并多脏器畸形。
3.胎儿心脏占位病变，倾向于诊断恶性心脏肿瘤。
4.心肌原发病变伴严重胎儿心力衰竭及水肿。
02
胎儿心脏病结构畸形围产期预后分级及分娩场所选择
（一）胎儿心脏病结构变异或畸形预后评级
综合心脏结构畸形的复杂程度、手术成功率、近中远期预后及生存质量、预期寿命将其分为以下4级[1-5,11-32]。
Ⅰ级：未发现结构异常或先天性结构异常为正常变异。
Ⅱ级：简单先心病，出生后可自愈或者治疗成功率极高，中远期预后好，生存质量、预期寿命等与正常人群无差异。
Ⅲ级：复杂先心病，生后治疗成功率高，中远期预后好，生存质量、预期寿命等接近于正常人群或与正常人群无显著差异。
Ⅳ级：复杂先心病，出生后治疗效果和远期预后可能较差，生存质量、预期寿命等与正常人群可能存在显著差异。
（二）合并心脏病胎儿的孕妇分娩场所的选择
复杂和重症的胎儿心脏病需要在出生后尽快治疗，及时的宫内转运而非过早的剖宫产或出生后及时安全的转运是提高救治成功率的关键因素。因此，有必要依据上述不同结构畸形的预后评级和围产期风险对合并心脏病胎儿的孕妇的分娩场所和所配套的多学科配合程度进行建议。见表1。
1.常规医院产科：Ⅰ级和Ⅱ级胎儿出生时及新生儿期无血流动力学异常风险，对分娩所在医院无特殊需求，可在基层医院产科正常分娩，常规产房护理，新生儿评估后正常出院。
2.有NICU的医院产科：绝大多数Ⅲ级胎儿出生时及新生儿期间血流动力学基本稳定，但是需要进一步评估。选择有NICU的医院分娩，胎儿出生后安排儿科心血管病专业医生会诊或门诊随访。
3.有新生儿心血管病诊治或快速转诊能力医院的产科：部分Ⅲ级和全部Ⅳ级胎儿出生后或转运时存在血流动力学不稳定风险，有新生儿急诊手术可能。应选择内设儿童心脏疾病治疗机构且有新生儿心脏外科手术能力的综合医疗中心分娩，或者选择与有能力开展新生儿心脏手术的医疗单位已确立产后紧急转运通道的产科中心分娩[1-8]。
执笔专家（按姓氏笔画排列）：王强（中国医学科学院阜外医院）、王霄芳（首都医科大学附属北京安贞医院）、庄建（广东省人民医院）、刘锦纷（上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心）、孙琳（首都医科大学附属北京安贞医院）、孙锟（上海交通大学医学院附属新华医院）、李守军（中国医学科学院阜外医院）、何怡华（首都医科大学附属北京安贞医院）、张玉奇（上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心）、张浩（上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心）、陈笋（上海交通大学医学院附属新华医院）、陈寄梅（广东省人民医院）、范祥明（首都医科大学附属北京安贞医院）、洪海筏（上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心）、韩玲（首都医科大学附属北京安贞医院）
秘书 王静怡（首都医科大学附属北京安贞医院）
参考文献
[1] Donofrio MT, Levy RJ, Schuette JJ, et al.Specialized delivery room planning for fetuses with critical congenital heartdisease[J]. Am J Cardiol, 2013,111(5):737-747. DOI: 10.1016/j.amjcard.2012.11.029.
[2] Donofrio MT, Skurow-Todd K, Berger JT, etal. Risk-stratified postnatal care of newborns with congenital heart diseasedetermined by fetal echocardiography[J]. J Am Soc Echocardiogr,2015,28(11):1339-1349. DOI: 10.1016/j.echo. 2015.07.005.
[3] Donofrio MT. Predicting the future:delivery room planning of congenital heart disease diagnosed by fetalechocardiography[J]. Am J Perinatol, 2018,35(6):549-552. DOI: 10.1055/s-0038-1637764.
[4] Słodki M, Respondek-Liberska M, Pruetz JD,et al. Fetal cardiology: changing the definition of critical heart disease inthe newborn[J]. J Perinatol, 2016,36(8):575-580. DOI: 10.1038/jp. 2016.20.
[5] 何怡华，姜玉新. 胎儿心脏病产前超声诊断咨询及围产期管理指南[M]. 北京:人民卫生出版社,2015:29-38.
HeYH, Jiang YX. Guidelines for prenatal ultrasound diagnosis consultation andperinatal management of fetal heart disease [M]. Beijing: People's HealthPublishing House, 2015:29-38.
[6] Donofrio MT, Rychik J; Fetal Heart SocietyGoverning Board and Steering Committee. Multidisciplinary collaboration infetal cardiovascular research: The Time Has Come[J]. J Am Soc Echocardiogr,2016, 29(2):140-142. DOI: 10.1016/j.echo.2015. 11.012.
[7] Liu X, Hong HF, Zhang HB, et al. Neonatalsurgical outcomes after prenatal diagnosis of complex congenital heart disease:experiences of a perinatal integrated diagnosis and treatment program[J]. WorldJ Pediatr, 2020,16(5):494-501. DOI: 10.1007/s12519-020-00383-z.
[8] 中华医学会胸心血管外科学分会,中华医学会小儿外科学分会心胸外科学组, 国家心血管病中心先天性心脏病专业委员会,等.中国心脏出生缺陷围产期诊断和临床评估处置专家共识[J].中华小儿外科杂志,2018,39(3):163-170,195. DOI:10.3760/cma.j.issn.0253-3006.2018.03.002.
Thoracicand Cardiovascular Surgery Branch of Chinese Medical Association, The Thoracic and Cardiovascular Surgery Groupof Pediatric Surgery Branch of Chinese Medical Association, National Society of Congenital HeartDiseases, et al. Nationalconsensus in China on perinatal diagnosis, evaluationand clinical disposal of cardiac birth defects[J]. Chin J Pediatr Surg,2018,39(3): 163-170,195. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253- 3006.2018.03.002.
[9] 郝晓艳, 刘晓伟, 张烨, 等. 46例22q11.2微缺失综合征胎儿心脏超声特征及临床表型[J].中华围产医学杂志,2020,23(6):387-393. DOI: 10.3760/cma.j.cn113903-20190812-00498.
HaoXY, Liu XW, Zhang Y, et al. Fetal echocardiographic features and clinicalphenotype of 22q11.2 microdeletion syndrome: analysis of 46 cases[J]. Chin JPerinat Med, 2020,23(6):387-393. DOI: 10.3760/cma.j.cn113903-20190812-00498.
[10] 郝晓艳, 张烨, 孙海瑞, 等. 低深度全基因组测序技术分析107例胎儿圆锥动脉干畸形病例的染色体异常[J].中华围产医学杂志,2018,21(3):157-162. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007- 9408.2018.03.003.
HaoXY, Zhang Y, Sun HR, et al. Analysis ofchromosomal abnormalities in 107 fetuses with conotruncal defects using lowcoverage whole-genome sequencing[J]. Chin J Perinat Med, 2018,21(3):157-162.DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2018. 03.003.
[11] Donofrio MT, Moon-Grady AJ, Hornberger LK,et al. Diagnosis and treatment of fetal cardiac disease: a scientific statementfrom the American Heart Association[J]. Circulation, 2014,129(21):2183-2242.DOI: 10.1161/01.cir.0000437597.44550.5d.
[12] Han J, Hao X, He Y. Fetal retroesophagealleft brachiocephalic vein with U-shaped vascular ring on four-dimensional colorDoppler ultrasound[J]. Ultrasound Obstet Gynecol, 2018, 51(4):561-562. DOI:10.1002/uog.18906.
[13] Han J, Sun L, Gu X, et al. Prenataldiagnosis of the fetal retroesophageal left brachiocephalic vein: case seriesand review of the literature[J]. J Ultrasound Med, 2020, 39(2): 397-405. DOI:10.1002/jum.15099.
[14] 董念国, 李守军. 先天性心脏病外科治疗中国专家共识(一):大动脉调转术应用[J].中国胸心血管外科临床杂志,2020,27(2):126-132. DOI: 10.7507/1007-4848.201911077.
DongNG, Li SJ.Chinese expert consensus on surgical treatment of congenital heartdisease (1)：Application of the arterial switch operation[J]. Chin J Clin ThoracCardiovasc Surg, 2020, 27(2):126-132. DOI: 10.7507/1007-4848.201911077.
[15] 郑景浩, 李守军. 先天性心脏病外科治疗中国专家共识(四):室间隔完整型肺动脉闭锁[J].中国胸心血管外科临床杂志,2020,27(5):479-483. DOI: 10.7507/1007-4848.202002110.
ZhengJH, Li SJ.Chinese expert consensus on surgical treatment of congenital heartdisease (4): Pulmonary atresia with intact ventricular septum [J]. Chin J ClinThorac Cardiovasc Surg, 2020, 27(5):479-483. DOI: 10.7507/1007-4848.202002110.
[16] 张海波, 李守军. 先天性心脏病外科治疗中国专家共识(十一):主动脉缩窄与主动脉弓中断[J].中国胸心血管外科临床杂志,2020,27(11):1255-1261. DOI: 10.7507/1007-4848.202008010.
ZhangHB, Li SJ. Chinese expert consensus on surgical treatment of congenital heartdisease (11):Coarctation of the aorta and interrupted aortic arch[J]. Chin J ClinThorac Cardiovasc Surg, 2020,27(11):1255-1261. DOI:10.7507/1007-4848.202008010.
[17] 陈欣欣, 李守军. 先天性心脏病外科治疗中国专家共识(三):肺动脉闭锁合并室间隔缺损[J].中国胸心血管外科临床杂志,2020,27(4):401-407. DOI: 10.7507/1007-4848.202002040.
ChenXX, Li SJ.Chinese expert consensus on surgical treatment of congenital heartdisease (3): Pulmonary atresia with ventricular septal defect[J]. Chin J ClinThorac Cardiovasc Surg, 2020, 27(4):401-407. DOI: 10.7507/1007-4848.202002040.
[18] 陈寄梅, 李守军. 先天性心脏病外科治疗中国专家共识(六):完全型房室间隔缺损[J].中国胸心血管外科临床杂志,2020,27(7):725-731. DOI: 10.7507/1007-4848.202004032.
ChenJM, Li SJ.Chinese expert consensus on surgical treatment of congenital heartdisease (6): Complete atrioventricular septal defect [J]. Chin J Clin ThoracCardiovasc Surg, 2020,27(7):725-731. DOI: 10.7507/1007-4848.202004032.
[19] 张本青, 马凯, 李守军. 先天性心脏病外科治疗中国专家共识(七):右心室双出口[J].中国胸心血管外科临床杂志,2020,27(8):851-856.DOI: 10.7507/1007-4848.202004029.
ZhangBQ, Ma K, Li SJ. Chinese expert consensus on surgical treatment of congenitalheart disease (7): Double outlet right ventricle[J]. Chin J Clin ThoracCardiovasc Surg, 2020,27(8):851-856. DOI: 10.7507/1007-4848.202004029.
[20] 王辉山, 李守军. 先天性心脏病外科治疗中国专家共识(十):法洛四联症[J].中国胸心血管外科临床杂志,2020,27(11):1247-1254. DOI: 10.7507/1007-4848.202007065.
WangHS, Li SJ. Chinese expert consensus on surgical treatment of congenital heartdisease (10):Tetralogy of Fallot[J]. Chin J Clin Thorac Cardiovasc Surg,2020,27(11):1247-1254. DOI: 10.7507/1007-4848.202007065.
[21] 贾兵, 李守军. 先天性心脏病外科治疗中国专家共识(二):小儿先天性主动脉瓣狭窄[J].中国胸心血管外科临床杂志,2020,27(3):246-250. DOI: 10.7507/1007-4848.201912073.
JiaB, Li SJ.Chinese expert consensus on surgical treatment of congenital heartdisease (2):Congenital aortic valve stenosis in children[J]. Chin J Clin ThoracCardiovasc Surg, 2020,27(3):246-250. DOI: 10.7507/1007-4848.201912073.
[22] 花中东, 李守军. 先天性心脏病外科治疗中国专家共识(八):单心室生理矫治系列手术[J].中国胸心血管外科临床杂志,2020,27(9):979-986. DOI: 10.7507/1007-4848.202005074.
HuaZD, Li SJ. Chinese expert consensus on surgical treatment of congenital heartdisease (8): Series of procedures for univentricular heart[J]. Chin J ClinThorac Cardiovasc Surg,2020,27(9):979-986. DOI: 10.7507/1007-4848.202005074.
[23] 董硕, 闫军, 李守军. 先天性心脏病外科治疗中国专家共识(九):主动脉瓣下狭窄[J].中国胸心血管外科临床杂志,2020,27(10):1113-1118.DOI: 10.7507/1007-4848.202005082.
DongS, Yan J, Li SJ. Chinese expert consensus on the surgical treatment ofcongenital heart diseases (9):Subvalvar aortic stenosis[J]. Chin J Clin ThoracCardiovasc Surg, 2020,27(10):1113-1118. DOI: 10.7507/1007-4848.202005082.
[24] 莫绪明, 李守军. 先天性心脏病外科治疗中国专家共识(十三):先天性二尖瓣畸形[J].中国胸心血管外科临床杂志,2020,27(12):1382-1388. DOI: 10.7507/1007-4848.202009069.
MoXM, Li SJ. Chinese expert consensus on surgical treatment of congenital heartdisease (13):Congenital mitral valve malformation[J]. Chin J Clin ThoracCardiovasc Surg, 2020,27(12):1382-1388. DOI: 10.7507/1007-4848.202009069.
[25] 安琪, 李守军. 先天性心脏病外科治疗中国专家共识(十二):先天性冠状动脉异常[J].中国胸心血管外科临床杂志,2020,27(12):1375-1381. DOI: 10.7507/1007-4848.202008031.
AnQ, Li SJ. Chinese expert consensus on surgical treatment of congenital heartdisease (12):Congenital coronary artery anomalies[J]. Chin J Clin ThoracCardiovasc Surg, 2020,27(12):1375-1381. DOI: 10.7507/1007-4848.202008031.
[26] 孙国成, 李守军. 先天性心脏病外科治疗中国专家共识(五):再次开胸手术[J].中国胸心血管外科临床杂志,2020,27(6):609-613. DOI: 10.7507/1007-4848.202003087.
SunGC, Li SJ. Chinese expert consensus on surgical treatment of congenital heartdisease (5):Reoperation [J]. Chin J Clin Thorac Cardiovasc Surg,2020,27(6):609-613. DOI: 10.7507/1007-4848.202003087.
[27] He Y, Xu W, Su Z, et al. Addressing therising burden of congenital heart disease in China[J]. Lancet Child AdolescHealth, 2020,4(4):e7. DOI: 10.1016/S2352-4642(20)30061-4.
[28] Xiang L, Su Z, Liu Y, et al. Impact offamily socioeconomic status on health-related quality of life in children withcritical congenital heart disease[J]. J Am Heart Assoc, 2019,8(1):e010616. DOI:10.1161/JAHA.118.010616.
[29] Luo K, Zheng J, Zhu Z, et al. Outcomes ofright ventricular outflow tract reconstruction for children with persistenttruncus arteriosus: a 10-year single-center experience[J]. Pediatr Cardiol,2018,39(3):565-574. DOI: 10.1007/s00246-017-1789-0.
[30] Luo K, Zheng J, Wang S, et al. Single-stagecorrection for Taussig-Bing anomaly associated with aortic arch obstruction[J].Pediatr Cardiol, 2017,38(8):1548-1555. DOI: 10.1007/s00246- 017-1694-6.
[31] Jinghao Z, Kai L, Yanhui H, et al.Individualized surgical treatments for children with Ebstein anomaly[J]. ThoracCardiovasc Surg, 2017,65(8):649-655. DOI: 10.1055/s-0036- 1586203.
[32] Wang S, Ye L, Hong H, et al. A neonatal ratmodel of increased right ventricular afterload by pulmonary artery banding[J].J Thorac Cardiovasc Surg, 2017,154(5):1734-1739. DOI:10.1016/j.jtcvs.2017.06.016.
