（2023.01）

介绍

在孕11+0-14+0周进行常规的妊娠早期超声检查，对于确定胚胎的存活性和胚胎数、准确孕周、筛查非整倍体、识别主要的结构异常和筛查未足月先兆子痫具有重要价值。本文件旨在为实施或计划实施11+0-14+0周妊娠扫描的医疗从业者提供指导。

总则

孕早期超声扫描的目的

一般来说，妊娠期超声扫描的主要目的是提供准确信息，这将促进并优化产前管理，确保母体和胎儿获得最佳结果。在妊娠早期，重要的是确认胚胎存活性，准确确定孕周，确定胎儿数量，如果是多胎妊娠，评估绒毛膜性和羊膜性。在早孕期末期，还提供主要胎儿异常的检出机会，并且在妊娠早期非整倍体筛查方案中，还提供测量颈部半透明层(NT)厚度的机会。然而，许多主要畸形可能在妊娠后期出现，或者即使有适当设备和最有经验的医生也无法在早孕期检出。

何时进行孕早期超声扫描

如果未进行早孕期早期超声扫描，建议在估计孕龄在11+0和14+0周之间进行首次扫描，因为这提供了实现上述目标的机会，即确认存活性、准确确定孕龄、确定存活胎儿数量，并在需要时评估胎儿解剖和非整倍体风险。在开始检查之前，医务人员应该就妊娠早期超声扫描的潜在益处和局限性(良好实践点)向孕妇/夫妇提供建议。

孕早期超声扫描资质

进行产科超声检查的人员应接受过适合孕妇超声诊断实践的专门培训(良好实践点)。

为了从常规超声检查中获得最佳结果，建议由符合以下标准的人员进行扫描:

已完成超声诊断使用和相关安全问题的培训；

参加继续医学教育活动；

对于可疑或异常发现，遵循已建立的适当管理路径；

定期参与既定的质量保证计划。

应该使用什么超声设备

建议使用定期维护和保养的设备，并且至少具备以下功能:

实时灰度二维(2D)超声；

彩色(能量)和频谱多普勒；

M超；

经腹部超声探头；

经阴道超声探头；

带有输出显示标准的可调声功率输出控制；

定格和缩放功能；

电子卡尺；

打印/存储图像能力。

如何记录扫描

检查报告应以电子和/或纸质文件的形式提交(参见附录)。该文件应保存在本地，并根据本地协议，提供给妇女和转诊医务人员(良好实践点)。

孕早期产前超声检查安全性

由于有限声学输出，没有证据表明，早孕期使用B型或M型产前超声检查可能有害。但是，应限制扫描时间，并根据ALARA(尽可能低)原则(良好实践点)，使用尽可能低的功率输出来获取诊断信息。

然而，多普勒超声与更大的能量输出相关联，因此，存在更多潜在的生物效应，尤其是当其应用于感兴趣的小区域时以及在妊娠11周之前的胚胎期。从11+0到14+0周，频谱多普勒、彩色血流成像、能量多普勒成像和其他多普勒超声形式可常规用于某些临床指征，例如筛查非整倍体和心脏异常。进行多普勒超声检查时，显示的温度指数(TI)应≤1.0，暴露时间应尽可能短(通常不超过5-10分钟)。只要胚胎/胎儿位于多普勒超声束之外，在妊娠早期的任何时间点对母体子宫动脉(UtA)进行扫描都不可能对胎儿安全产生任何影响。

如不能按照这些指南进行检查怎么办

这些指南代表了孕早期超声扫描的国际基准，但必须考虑当地情况、方案和医疗实践。如果不能按照这些指南完成检查，建议记录原因。在大多数情况下，重复扫描是合适的，或者将病例转诊给另一个医疗从业者。应尽快完成，以尽量减少患者不必要的焦虑和任何相关延迟，以实现初始检查的预期目标(良好实践点)。

多胎妊娠应该怎么做

绒毛膜厚度和羊膜厚度的测定对于多胎妊娠的管理、检查和处理非常重要。绒毛膜厚度应在妊娠早期确定，此时表征最为可靠。一旦做到这一点，进一步的产前保健，包括超声检查时间和频率，应根据可用的卫生资源和ISUOG或当地指南进行规划(良好实践点)。

检查指南

存活能力评估

在妊娠早期，通过识别胎儿心跳来确定存活能力，这是超声最容易实现的。胎儿的心脏活动可以通过2D B型超声来识别，心跳可以通过频谱多普勒来获取。应记录的心率可使用M型或频谱多普勒进行测量，最好在多个周期内进行评估(良好实践点)。

心脏活动通常在妊娠5-6周时可见。在孕10周内，心率随胎龄增加而增加(平均171次/分钟)，然后在孕14周开始下降(平均156次/分钟)。

胎儿心动过速或心动过缓可能预示着非整倍体或与心脏结构性异常有关。如果胎儿心率超出正常范围，应在检查后重新评估。

确认宫内妊娠/子宫整体情况

一旦证实胚胎存活，确认妊娠的宫内性质很重要。宫内孕囊应完全被子宫肌层所包围。最好通过扫描整个子宫来评估(良好实践点)。

当妊娠位于剖宫产疤痕处时，子宫的完整性可能被破坏(参见“产科并发症风险评估”一节)或残角子宫妊娠。

图1 11+0-14+0周胎儿超声检查的测量。(a)胎儿头-臀长度(CRL)测量，用于评估孕龄。测量CRL的卡尺位置应对应于从胎儿头顶到臀部的最长直线。注意胎儿的中立位。(b)胎头丘脑水平的轴位视图，显示双顶径(BPD)和头围的测量值，卡尺从外向内放置。中线镰和丘脑在这个平面上可见。在一些国家指南中，BPD测量是通过测量外径到内径。(c)胎儿上腹部的轴位视图，测量腹围。注意胃泡和脐静脉，脊柱在横截面三点钟位置和每侧可见一个肋骨。在该平面胎儿肾脏不显示。(d)股骨长度测量。整个股骨干可见，卡钳放在两端。应该测量可见的最长骨干。(e)胎儿面部的正中矢状面，显示NT和鼻骨测量。(f)胎儿胸部和腹部的矢状切面，彩色和脉冲多普勒，显示脐静脉和静脉导管(DV)中的血流。在正常情况下，DV速度波形具有三相特征，在收缩期(S)、舒张期(D)和舒张末期(A波)具有前向血流。(g)胎儿胸腔在心脏四腔界面的轴向视图，脉冲多普勒检查显示三尖瓣的速度波形正常，无三尖瓣反流。见图2j

心轴位（h），子宫动脉的彩色和脉冲多普勒检查（UtA）。多普勒速度波形可用于评估子宫胎盘阻抗，作为先兆子痫联合早期筛查的一部分。应评估左右子宫动脉的测量值。

胎儿参数测定

有评估妊娠早期胎儿生物参数的特定图表。头部、腹部和股骨的系统测量能够记录重要解剖标志的存在，测量中的异常可以揭示严重病变的早期表现。然而，要使用的临界值和后续程序必须根据当地方案决定，以避免过多的假阳性结果或后续检查。

头-臀长度

头臀长(CRL)应作为常规孕早期扫描的一部分，经腹或经阴道测量(图1a).该测量应按照标准进行，胎儿在屏幕上水平定向，头顶和臀部之间的测量线与超声波束约成90度。胎儿应处于中立位(即既不弯曲也不过度伸展)。图像应该被放大以填充超声屏幕的大部分宽度。卡尺应置于头顶和臀部的端点，需要清晰可见。除通过IVF受孕的妊娠外，CRL的测量应用于所有情况下的孕龄估计。当进行多次CRL测量时，应根据45-84mm之间的最佳CRL测量来评估孕龄。

已经发表了许多不同的图表，并且在报道的胎龄测量值中有小的但是较显著差异。尽管旧图表仍被广泛使用，但建议使用最近的国际规范图表，因为这些考虑了图像和机器质量的改进，旨在避免可能的统计偏差。CRL(而非计算孕龄)应作为参考，以确定NT、UtA多普勒搏动指数(PI)和生化标志物：游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白-A (PAPP-A)和胎盘生长因子(PlGF)的测量值相对于正常范围的百分位数。

18三体和三倍体胎儿的CRL降低，应注意不要通过改变具有明显结构异常的胎儿孕周来“正常化”超声发现。如果CRL小于基于早期超声测量的预期值，应特别注意。

双顶径和头围

双顶径(BPD)和头围是在胎儿头部最大的轴对称切面上测量(图1b).已经描述了两种测量BPD的技术，将卡尺垂直于中线镰从外到内(前缘)或从外缘到外缘放置。应根据已建立的列线图方法进行测量。

根据CRL调整的BPD测量值和/或腹围(AC)或腹部横径(TAD)可用于脊髓脊膜膨出和前脑无裂畸形的早期筛查。

腹围

AC应是在胎儿腹部的轴向截面测量，在该截面上可以看到胃(图1c)，在皮肤线的外表面。或者用椭圆卡尺直接测量，或者通过垂直线测量值计算，通常是前后腹部直径(APAD)和TAD。为了测量APAD，卡尺应放置在身体轮廓的外边缘，从后面(覆盖脊柱皮肤)到前腹壁。为了测量TAD，将卡尺放在身体轮廓的外缘，在腹部最宽处。AC可以使用以下公式计算:AC=π (APAD+TAD)/2=1.57(APAD+TAD)。

这种测量的一个优点是用于记录的图像也显示了胃的位置。

股骨长度

股骨长度是在股骨长轴平面上测量(图1d).卡钳放在骨化骨干的两端，需清晰可见。进行这种测量的优点在于，确保了检查下肢的发育，可以早期提示严重骨骼异常。

胎儿解剖学评估

通过对孕11+0-14+0周胎儿解剖的详细系统检查，可以发现相当大比例的结构异常。只有在以下情况下，才能可靠地检测到这些异常:

结构检查包括在常规评估方案中；

为详细的结构检查准备充足的时间。

胎儿结构异常的早期成功检查还依赖于筛查设备的标准、超声医师的技能以及人群中异常的患病率。一些结构异常的超声特征最近才被描述，目前还不清楚这些标记在人群筛查中的表现。因此，本文描述了两个层次的筛查，提出了一个孕11+0-14+0周基本结构检查的“最低要求”清单(表1)和更高水平的“最佳实践”，用于孕早期对胎儿进行全面详细的检查(表2)。目前描述早期识别胎儿结构异常的健康经济效益的证据有限。

表1孕11+0-14+0周扫描的最低要求

表2 孕11+0-14+0周详细胎儿扫描的解剖结构（矢状位、轴位和冠状位）

11+0-14+0周基本检查的最低要求

11+0-14+0周超声扫描提供了一个评估胎儿解剖的机会，不应局限于评估胎儿CRL和NT。虽然无细胞(cf)DNA提供了筛查常见非整倍体的高效方法，但该检查无法识别结构缺陷，而结构缺陷可能与更广泛更罕见的染色体异常有关。结构异常的识别可能支持采取侵入性的非整倍体检查而非非侵入性方法。几种严重的结构异常几乎在所有情况下都能被发现，这几种严重结构异常存在与否应被认为所有11+0-14+0周超声扫描的最低标准(良好实践点)。

11+0-14+0周胎儿解剖结构的详细评估

大多数结构异常发生在传统(基于病史)筛查方法归类为“低风险”的妊娠中。因此，结构异常的有效检测依赖于整个人群的常规检查，而不是仅限风险群体的预定义检查。11+0-14+0周检查提示解剖结构正常为大多数孕妇提供了早期保障。主要异常的早期识别允许更早的遗传诊断，并为夫妻咨询和决策提供更多时间。

使用高分辨率经腹和经阴道探头可以很好获取11+0-14+0周胎儿解剖的详细评估。虽然经阴道检查非强制性，但可以为胎儿解剖结构的评估提供更好的分辨率，特别是在体重指数增加、子宫肌瘤和/或子宫后倾情况下。在这3周时间间隔内，胎儿的大小几乎翻倍(CRL，45–84mm)。许多解剖细节的超声可视化最好在妊娠13周左右实现(良好实践点)。

几项研究表明，采用包括标准化方案在内的系统检查与妊娠早期异常检出率的显著增加有关。随着超声医师在11+0-14+0周的筛查中获得更多经验，从基于“最低要求”的方案转变为更广泛的“最佳实践”系统检查将允许检测出更高比例和更大范围的结构异常。

详细评估11+0-14+0周胎儿解剖结构的系统方法应包括以下内容(表2)。

胎儿、胎盘和子宫概况 应评估胎儿的总体情况(图2a).胎盘应呈轻微回声，回声质地均匀一致，无大小囊肿或腔隙(图2b)。应评估是否存在绒毛膜下血肿。预测最终胎盘相对于宫颈内口的位置在妊娠早期具有挑战性，并且容易出现低位胎盘的假阳性报告。然而，对于有剖宫产史的患者，仔细评估胎盘有助于早期发现异常的侵袭性胎盘。这将在“产科并发症风险评估”一节中讨论。应评估子宫内是否存在肌瘤、羊膜带和粘连。

羊水和胎膜 妊娠早期很少观察到羊水量的变化，因此，与中期妊娠扫描不同，不能提示异常。羊膜通常在胎儿周围可见，尚未与绒毛膜融合。当有出血史时，通常在羊膜后间隙发现血块。在多胎妊娠中，应确定并记录绒毛膜和羊膜情况(图2c)。

头和大脑 检查胎儿头部和中枢神经系统最好联合使用轴位和正中矢状位。轴位用于显示颅骨的骨化和发育中大脑结构的对称性。在满11孕周应该可以看到颅骨骨化。大脑区域由侧脑室占据，侧脑室看起来很大，几乎在后三分之二处充满了轻微不对称的脉络膜丛回声(图2d)。大脑半球基本对称，被半球间裂和大脑镰分开。大脑皮质非常薄，从前面看最清楚，覆盖于充满液体的脑室(图2e).头部内的下平面显示了两个丘脑和后颅窝区域，大脑脚和导水管、第四脑室和以后发育成的枕大池为充满液体的结构(图2f)。

头部/面部的正中矢状位也可以用于评估后颅窝并观察颅内半透明层(第四脑室)和脑干，作为开放性神经管缺陷和囊性后颅窝畸形的筛查(图2g)。

脸部 胎儿面部的可视化最好在正中矢状位上实现，应辅以轴位或冠状位。放大的头部和颈部正中矢状面能够评估面部的几个解剖区域，包括前额、鼻骨、上颌骨、下颌骨和嘴(图2g)。已经提出了不同的面部角度和标记(例如，上颌间隙、重叠线标志)来评估在正中矢状位视图中面部裂隙的存在，但是这些需要在其他平面中确认。在轴位或冠状位视图中，应尝试观察眼睛及其眶间距离和鼻后三角，显示上颌骨和下颌骨(图2h和2i)。50-60%的21三体胎儿鼻骨“缺失”或发育不全，这可以作为一个额外标记来提高超声筛查效果。

颈部 超声评估和测量NT应是筛查方案的一部分(图1e)，独立于非整倍体风险评估。NT增加可能是较为罕见非整倍体的标志，而cfDNA主要用于筛选更有限范围的常见非整倍体。一些指南的非整倍体筛查部分回顾了测量NT的标准化方法。其他不连续的液性区域可见于颈部两侧，与扩张的颈静脉淋巴囊肿和水囊瘤有关。

在严重心脏异常的胎儿中，高达40%的胎儿NT增加，并与其他结构和遗传异常以及胎儿宫内死亡风险增加相关。

图2 11+0-14+0周的胎儿超声详细检查中可以获得的解剖图像。参见表2。图(a)、(b)、(d)、(g)、(j)、(m)、(n)、(p)、(q)、(t)和(u)代表表1中所列基本评估的强制平面。(a)妊娠早期胎儿的正中切面。许多结构可以在该平面中显示，包括面部轮廓、鼻骨、后脑和颅内半透明度(IT)、颈部半透明层、心脏活动、脊柱、腹壁、横隔和膀胱。头部与身体的比例是主观评估。(b)评估胎盘外观和位置。胎盘均匀，没有囊状外观。此外，如果需要，彩色多普勒可以帮助显示脐带的胎盘插入点。(c)在多胎妊娠中，应通过寻找λ征(如双胎妊娠所示)或T征来评估绒毛膜性和羊膜性。(d)侧脑室平面上胎儿头部的轴位视图，显示正常的椭圆形头部，胎儿颅骨骨化，半球间镰将胎儿大脑分成两个相对对称的半球，脉络丛几乎填满侧脑室的后三分之二(蝴蝶征)。(e)胎儿头部在丘脑平面的轴位视图，显示正常的椭圆形头部、胎儿颅骨的骨化、半球间镰、丘脑、侧脑室和大脑脚。(f)胎儿头部后颅窝水平的轴向视图，显示丘脑、小脑、第四脑室、外侧导水管和枕大池。(g)显示面部轮廓的胎儿头部正中矢状面。在该平面上可以评估许多结构，包括前额、鼻梁、鼻骨、上颌骨和下颌骨。还可以检查后颅窝的解剖结构，观察丘脑、脑干、IT、脉络丛和枕大池。(h)显示眼眶和晶状体、上颌突和鼻子的胎头轴向视图。(I)胎儿面部的斜冠状面，显示眼眶和鼻后三角，包括鼻骨、上颌突和上颌前部的牙槽嵴。下颌间隙也可以在这个平面上看到。(j)胎儿胸腔在心脏四腔心平面水平的轴位视图，显示胎儿肺、胸腔和胸主动脉以及心脏在胸腔内的位置。注意正常的心脏轴线(虚线和黄色箭头)以及心房和心室的相对对称性。(k)彩色多普勒胎儿心脏的四腔心视图，显示舒张期血流分别从右心房和左心房流入右心室和左心室。(l)使用彩色多普勒的胎儿心脏三血管和气管视图，分别显示主动脉和肺动脉中的血流方向，两条血管都指向左侧。(m)胎儿腹部在胃泡水平的轴位视图。注意左象限充满液体的胃，以及胎儿肝脏和肋骨的正常外观和位置。(n)胎儿腹部的轴位视图，显示完整的前腹壁和脐带插入部位。(o)彩色多普勒胎儿骨盆轴位图，显示存在两条环绕胎儿膀胱的脐动脉，从而建立了一条三血管脐带。此外，完整的前腹壁使用彩色多普勒证实。(p)胎儿骨盆的轴位视图，显示胎儿膀胱存在。(q)胎儿腹部矢状面，显示胎儿膀胱、生殖器结节、横膈和脊柱。对这个胎龄胎儿膀胱的任何测量都应在纵向和矢状面上进行。(r)胎儿胸部和腹部冠状面，显示双侧胎儿肾脏(轻微回声)、胸椎和腰椎以及骨盆。矢状面显示胎儿脊柱从颈部到骶骨的长度。注意可见完整的被覆皮肤和骨化椎体，从骶骨、腰椎和胸椎开始。(t)双侧下肢冠状面，清晰显示三个部分:大腿、小腿和脚。(u)双侧上肢轴向视图，清晰显示三个部分:上臂、下臂和手。妊娠早期的胎儿经常张开双手，有助于评估手和手指。

胸腔和心脏 胸腔与肺和心脏在胎儿四腔心平面进行评估(图2j)。在该平面，评估胸腔中的肋骨、肺和心脏位置，心轴指向左侧(正常轴在30–60⁰)。肺部回声均匀，没有胸腔积液迹象。在轴位、矢状面/旁矢状面或冠状面评估膈肌的连续性，注意胃和肝脏的正常腹内位置。通过结合灰阶和彩色多普勒成像，可以更可靠地实现对胎儿心脏的早期评估。彩色多普勒有助于确认舒张期存在两个不同的心室，并排除明显的房室瓣反流(图2k)。通过识别左心室流出道和彩色多普勒三血管气管视图对大血管进行检查，可显示左心室流出道的存在、数量和大血管宽度、其解剖关系和血流方向，以及导管和主动脉弓的连续性，能够排除影响大血管的最复杂异常(图2l)。多中心研究表明，除了使用彩色多普勒外，使用多个平面时，心脏异常的检出率更高。

腹部内容物 胃和膀胱是腹部和盆腔中仅有的回声透明、充满液体的结构。胃在腹部左侧位置，以及左位心，有助于确认正常的内脏位置(图2m)。胎儿肾脏通常位于脊柱旁位置，呈豆状，稍有回声，具有典型的中央低回声肾盂(图2r)。孕12周时，胎儿膀胱在下腹部应可见中等低回声圆形结构，纵向直径＜7mm(图2p 和2q)。

腹壁 应在12周后记录脐带的正常插入(图2n)。生理性中肠疝在11周前出现，应与脐膨出和腹裂相鉴别。

脐带 应注意脐带血管的数量和脐带在脐部的插入。用彩色或能量多普勒对膀胱旁区域进行简单评估有助于确定是否存在两条脐动脉(图2o)。单脐动脉(SUA)不作为异常，但会合并先天性异常和胎儿生长受限。如果在妊娠早期的扫描中没有发现重大异常，当检测到SUA时，应注意不要引起父母的焦虑。到目前为止，关于SUA对妊娠结局的潜在影响还没有达成共识。在这个阶段，彩色多普勒也可以可靠地评估胎盘脐带附着。

脊椎 可能的话，应在矢状面检查脊柱，以评估脊椎排列和皮肤覆盖的完整性(图2s)。妊娠12周后椎体骨化。当发现任何怀疑为开放性脊柱裂的颅内体征时，应特别注意脊柱的外观。

四肢 在11+0-14+0周的超声扫描中，应注意上肢和下肢三个部分的存在以及双手和双脚和正常方向(图2t 和2u)。

生殖器 外生殖器和胎儿性别的评估是基于生殖结节在矢状面上的方向(图2q)。

三维(3D)和四维(4D)超声的作用 3D和4D超声目前不用于常规的早期胎儿解剖评估。然而，在经验丰富的操作者看来，这些方法可能有助于结构异常的评估，特别是对选择的诊断平面进行多平面重建。

评估常见非整倍体风险(21、18和13三体)

检查前咨询

在进行此类评估之前，孕妇应知道并同意筛查常见非整倍体。这需要:

明确包括检查/不检查的疾病范畴；

讲明筛查和诊断之间的区别；

识别会影响检查适用性的患者特异性因素；

基于母亲年龄和家族史的基线风险水平的讨论；

共同决策；

解释检查后如何对结果进行沟通；

讨论各种筛查和诊断选项及其优点和局限性。

孕11+0-14+0周基于超声的评估

有两种检查通常用于筛查常见非整倍体:联合孕早期筛查(包括来自母体病史、超声和母体血清学的风险)；和cfDNA检测(也称为非侵入性产前检测(NIPT)或非侵入性产前筛查(NIPS))。早孕期联合筛查主要针对的是常见三体，后者大约占微阵列检出的染色体异常的50%。孕早期联合筛查对诊断特纳综合征也有效。cfDNA检测可以扩展到其他非整倍体，包括微缺失和微重复。检测范围取决于测试供应商。

大多数临床医生使用胎儿医学基金会免费获得的风险算法联合早期筛查来计算常见非整倍体(即21、18和13三体)的风险。基本算法结合了母体年龄、孕龄和母体先前21、18或13三体妊娠史的先验风险，以及NT厚度和母体血清游离β-hCG和PAPP-A的评估。通过将先验风险乘以这些因素中每一个似然比来改变先验风险。通过比较染色体正常和异常人群中每个特定标记的频率分布来计算似然比。

NT厚度

NT是指超声检查中胎儿颈部后方的无回声区。NT应在正中矢状面进行测量(图1e)，使用具有以下特征的图像:

已经被放大到仅包括胎儿的头部和胸部；

放大后使卡尺测量精度0.1毫米；

允许评估项部区域的整个长度并测量其最大厚度；

胎儿处于中立位(颈部的伸展或弯曲均影响测量)；

胎儿与羊膜分离，以确保在合适空间内测量。

NT是用十字卡尺放在无回声边缘来测量。应进行三次测量(在不同图像上)，最大的一次用于风险评估。

Nicolaides已经描述了测量NT正确的、标准化技术。由于此测量用于计算风险似然比，因此准确的评估至关重要。具备资质的人员专门来测量NT，这些人员同意接受一个持续的质量保证过程，将报告的测量值与公认的国际标准进行比较。一些质量保证项目是全国性的；其他国家允许超声医师参与国际活动(www. fetalmedicine.org)。

妊娠早期血清学指标

通过将基于超声的NT测量与母体游离β-hCG和PAPP-A的评估相结合，可以提高孕早期筛查效率。大多数国家指南建议在筛查21、18和13三体时联合使用这些生化指标。这些指标在三种常见三体中显示不同的升高或下降，这使得对这些非整倍体中的每一种进行个体化风险评估成为可能。

最近，有数据表明，孕11+0-14+0周的PlGF母体血清浓度降低与常见的三体相关，这表明PlGF可以纳入风险计算中，尤其是在筛查未足月先兆子痫时已经进行了检测(参见“产科并发症风险评估”一节)。

其他超声标记

鼻骨 其他几种非整倍体的超声标志已经被描述。据报道，在妊娠11+0-14+0周鼻骨延迟骨化为“发育不良”或“鼻骨缺失”,这是筛查21三体的有力标志。整倍体胎儿的鼻骨很少发育不全或缺失，因此这种二分法与较高的阳性和阴性似然比相关。这有可能显著提高特异性，同时保持高灵敏度。

鼻骨在与NT相同的正中矢状切面进行评估，放大图像包括鼻尖回声和直角前腭。在其后，大脑中央，可以辨认出半透明的间脑。鼻骨位于面部回声皮肤线的下方。鼻骨通常比鼻尖和鼻梁处的皮肤回声更强(图1e)。如果鼻骨不显示比皮肤更强回声，则被认为是发育不全或缺失。

静脉导管血流(图1f) 受非整倍体影响的胎儿在孕11+0-14+0周更可能有结构或功能性心脏缺陷。功能异常包括静脉导管的异常流动和三尖瓣反流。

最初研究表明静脉导管a波反向和非整倍体之间存在联系，但最近的研究表明，静脉导管搏动指数(PIV)的增加与常见三体风险的升高有关。后一种超声标记可以用作连续变量，在似然比上具有不太显著的变化，因此更容易合并入筛查程序。

静脉导管通常在右侧旁正中切面进行评估。彩色多普勒用于识别通过脐静脉和静脉导管回流至右心房的血流。1mm的脉冲多普勒窗可以用来演示波形，具有典型的外观(图1f)。通过自动跟踪来测量PIV。

三尖瓣血流(图1g) 通过四腔心界面确定胸腔轴向截面，并放置超声探头，使心尖出现在12点钟或6点钟位置，从而评估通过三尖瓣的血流。将一个2-4mm的脉冲窗放置在前半月瓣(三尖瓣)上，用于检测波形(图1g)。三尖瓣反流被定义为如血流＞60cm/s，持续大于心动周期的50%。这种二分法在整倍体胎儿中很少异常，与较高阳性和阴性似然比相关。

筛查效率 混合模型由胎儿医学基金会提出(并免费提供)并进行了前瞻性评估，发现在筛查21三体时具有90%的敏感性和97%的特异性。在第二个全国性的筛查项目中报道了类似的21三体筛查效果。胎儿医学基金会也报道了筛查更大范围染色体异常的有效性，一项包括100，000例妊娠的研究结果显示特异度为96%，21三体的检出率为90%；18三体为97%，13三体是92%，特纳综合征是95%(证据等级:2+)。

虽然纳入其他标记可以提高筛查效率，最重要的是提高特异性，但这些超声标记需要额外的技能来进行可靠的评估，如果应用不当，有可能降低筛查效率。因此，在临床实践中，许多检查者继续联合使用NT厚度和游离β-hCG和PAPP-A。

对21三体和其他常见三体的筛查已经发展了多年，试图提高检出率并降低假阳性率。近年来，通过cfDNA筛查已被证明对常见的非整倍体具有优异性能。对于21三体，cfDNA检测可以以0.04%的假阳性率检测到99.7%的病例；对于18三体，可以以0.04%的假阳性率检测97.9%的病例；对于13三体，可以以0.04%的假阳性率检测到99.0%的病例。目前，继早期妊娠联合筛查之后，cfDNA检测已被引入作为二级筛查，(证据等级:1+)。在没有完成11+0-14+0周超声扫描的情况下，不建议将其作为独立检测。

目前有各种不同的筛查方案可用，怎样选择将取决于可用资源。表3列出了不同的筛查策略，并基于可用的研究报告给出了检出率和假阳性率。

检测后咨询 在检测后咨询期间，应向患者提供结果和目前的风险。如果筛查检测提示“风险增加”,那么应该讨论妊娠真正受到影响的可能性(阳性预测值)。咨询应包括:

讨论进一步检查，包括与侵入性诊断相关益处、局限性和风险；

确定该个体是否希望进行进一步检查；

确保参与管理妊娠的其他保健专业人员了解已经进行的检查及其结果。

表3 对于21三体及其他染色体异常可选择的早孕期筛查策略

CVS：绒毛膜穿刺；GA：孕周；MA：母体年龄；NB:鼻骨；TR：三尖瓣反流；DV:静脉导管

产科并发症风险评估

疤痕妊娠和胎盘异常

应评估胎盘的回声结构。异常发现，如包块、单个或多个囊性结构或大量绒毛膜下积液(＞5cm)，应予以重视和随访。在该妊娠阶段，胎盘与宫颈的关系不太重要，因为大多数胎盘在妊娠中期前不处于低位。胎盘前置不应在此阶段报告(良好实践点)。

应特别注意越来越多的剖宫产史患者易患瘢痕妊娠或胎盘植入(PAS)疾病，并伴有明显的并发症。在任何孕周对这些胎盘异常进行产前诊断，然后在有经验的中心进行治疗均可改善产妇结局。此外，妊娠早期诊断为剖宫产瘢痕妊娠能明显降低产妇风险。因此，一些作者最近提出，对有剖宫产史的妇女进行早期(5-7周)经阴道超声筛查可以可靠地预测PAS的超声分期。该指南仅指“标准的”孕早期晚期超声检查，即在11+0-14+0周之间进行，未涉及更早期扫描问题。在11+0-14+0周，可以检出提示PAS的超声征象。胎盘/妊娠囊的低位前壁植入，靠近或植入于疤痕憩室中，是与PAS疾病相关的最常见的早期超声征象(图3a)。根据当地的资源情况，对于有剖宫产史的妇女，可以在早孕晚期进行经阴道超声检查。在疤痕上发现胎盘附着可预测PAS风险，具有极好的阴性预测值。

在妊娠早期，与足月分娩的妇女相比，宫颈较短发生早产的可能性更高。妊娠早期与中期之间宫颈长度测量相关。在妊娠早期测量子宫颈(图3b)，可结合个人病史，可以确定早产风险增加人群。然而，还没有证据表明在妊娠早期测量宫颈可以改善妊娠结局。这种方法需要完全标准化，并且在做出推荐之前应获得更多的数据。

妇科病理，良性和恶性，可以在任何早孕阶段的扫描中发现。应描述子宫形态异常，如子宫纵膈和双角子宫。应检查附件是否有异常和肿块。这些发现的相关性和管理不在本指南讨论范畴。

图3 (a)剖宫产瘢痕妊娠的超声图像，位于宫颈顶部，向膀胱内膨出。确定与先前剖宫产疤痕相关的胎盘位置有利于早期发现异常的侵袭性胎盘。(b)超声图像显示在11+0-14+0周之间测量的宫颈长度(A至B)和峡部(B至C)。

11+0-14+0周扫描筛查先兆子痫

有大量证据支持使用各种生物标志物对未足月先兆子痫进行基于风险的筛查。最成熟的筛查方法，即先兆子痫的孕早期联合检测，结合了来自母亲特征和病史的先验风险(表4)并测量UtA-PI、血清PlGF和平均动脉压(MAP)。这种筛查方法已经在欧洲及其他国家进行了前瞻性验证。

单胎妊娠的孕妇接受11+0-14+0周扫描时，应通过妊娠早期联合筛查未足月先兆子痫，并考虑母体因素(表4)和生物指标，作为一步法程序筛查。风险计算器可从以下网址免费获得https://fetalmedicine.org/。最好的联合筛查包括母体因素和UtA-PI、PlGF和MAP测量值，风险截止值为定义筛查阳性率≥1/100(证据等级:1+)。

表4先兆子痫筛查:母体因素

应在孕11+0-14+0周(相当于胎儿CRL为45-84mm)同一次超声扫描时，一起测量胎儿NT厚度并诊断主要胎儿缺陷以及监测UtA-PI。孕龄必须通过胎儿CRL测量来确定(见“评估胎儿生物统计学”一节)。在该扫描中，获得子宫矢状切面，并识别宫颈管和宫颈内口。然后，将探头保持在中线，并轻轻向两侧倾斜，使用彩色血流图，在内口水平沿宫颈和子宫旁识别每侧UtA(图1h)。使用脉冲多普勒，用2mm取样窗覆盖整个血管，超声波角度＜300，获得三个相似的连续波形，用自动跟踪测量UtA-PI，并计算左和右UtA的平均PI。UtA-PI的测量必须由接受过适当培训和认证的超声医师进行，如由胎儿医学基金会提供的培训和认证(www.fetalmedicine.org)。

当无法测量UtA-PI和/或PlGF时，基线筛查应结合母体因素和MAP，而不仅仅是母体因素。如果在妊娠早期常规筛查胎儿非整倍体时测量母体血清PAPP-A(参见“评估常见非整倍体(三体21、18和13)的风险”一节)，该结果可纳入先兆子痫风险评估。不完整的联合筛查，如仅将母体因素与UtA-PI和MAP组合，会导致筛查性能下降。

如果资源有限，另一种方法是在所有妊娠中通过母体因素和MAP对未足月先兆子痫进行常规筛查，保留对仅通过母体因素和MAP筛查得出的风险人群亚组的UtA-PI和PlGF测量(良好实践点)。

在妊娠早期进行未足月先兆子痫筛查后，被确定为高风险的妇女应在妊娠11-15±6周之间开始接受阿司匹林预防治疗，剂量为每晚150 mg，直至妊娠36周分娩或确诊为先兆子痫。这种低剂量阿司匹林不应该针对所有孕妇。对于钙摄入量低(＜800mg/d天)的女性，要么进行钙替代(≥1g/d)，要么进行钙补充(1.5-2g/d)可降低早产和足月先兆子痫的发生率。

附录1 早孕期超声基本扫描报告样表

附录2 早孕期超声详细扫描报告样表