无包块型闭合性脊柱裂的产前超声诊断中华医学会围产医学分会

摘要

目的　探讨胎儿无包块型闭合性脊柱裂的产前超声图像特点及预后。

方法　回顾性选取2016年10月至2022年2月在江南大学附属妇产医院产前超声诊断的9例无包块型闭合性脊柱裂胎儿，采用描述性统计分析产前超声特征、MRI与产前超声比较、遗传学检查结果以及结局/生后随访等。

结果　9例无包块型闭合性脊柱裂均经MRI或引产后X射线检查或引产后超声检查或新生儿手术证实。4例尾端退化综合征，表现为骶尾骨不同程度的缺失，且均合并其他畸形；2例皮毛窦，表现为皮下低回声窦道与椎管相连；2例终丝脂肪瘤，表现为椎管内高回声团；1例脊髓纵裂，表现为椎管内短线状强回声及双脊髓回声，且合并蝴蝶椎。7例脊髓圆锥位置低，1例脊髓圆锥位置正常，1例脊髓圆锥显示不清。2例（1例皮毛窦、1例终丝脂肪瘤）出生后经手术治疗未出现明显并发症，生长发育正常；1例胎死宫内；6例引产。

结论　无包块型闭合性脊柱裂的胎儿具有特征性超声声像图特征，对椎管内脊髓回声的观察可以提高无包块型闭合性脊柱裂的产前检出率；同时合并畸形将影响其预后，产前超声可为预后咨询及生后治疗提供依据。

【关键词】隐性脊柱裂；脊髓；超声检查，产前

基金项目：无锡市科技发展资金（WX18IIAN028）

闭合性脊柱裂根据是否有背部皮下包块分为有包块型和无包块型^［¹^］。无包块型闭合性脊柱裂既没有颅脑超声图像改变，也又无背部皮下包块，在产前超声检查中容易被漏诊；胎儿出生后若没有得到及时的治疗，可能会出现严重的神经系统症状。本研究通过对9例无包块型闭合性脊柱裂的回顾性分析，探讨其产前超声诊断要点，并随访新生儿期进行手术后的神经系统发育情况，为产前诊断及临床咨询提供参考。

一、资料与方法

1.研究对象：2016年10月至2022年2月在江南大学附属妇产医院经产前超声诊断并经MRI或引产后X射线检查或引产后超声检查或新生儿手术证实的9例无包块型闭合性脊柱裂的胎儿纳入分析。孕妇年龄为（26.0±2.7）岁（22~35岁），检出孕周为（23.5±4.1）周（16~31 周），均为单胎妊娠。所有孕妇均签署产前超声检查知情同意书。

2.产前超声检查：采用美国GE公司Voluson E8和E10超声诊断仪，探头频率4.0~8.0 MHz和2.0~8.0 MHz。依照中华医学会超声医学分会妇产超声学组和国家卫生健康委妇幼司全国产前诊断专家组医学影像组制定的超声产前筛查指南^［²^］对胎儿进行标准切面检查。胎儿俯卧位时，对脊柱进行多切面扫查，观察背部皮肤以及椎体椎弓，以未骨化的椎骨棘突为声窗，显示神经管及脊髓。在脊柱的颈、胸及腰椎段的轴平面上，椎骨的3个骨化中心的中间可见脊髓呈卵圆形低回声，中央高回声为脊髓中央管，矢状面上脊髓表现为被无回声的脑脊液包围的低回声条状结构。脊髓圆锥位置的定位：腰骶前突定位法，利用成角的腰骶关节（第5腰椎与第1骶椎间形成15°~25°的夹角）确定该关节处靠头侧的椎体为第5腰椎，靠尾侧的椎体为第1骶椎，以此为参照确定脊髓圆锥的位置。脊髓圆锥低于第3腰椎水平定义为脊髓圆锥位置低^［^3-4^］。

3.统计学分析：采用描述性统计分析。

二、结果

1.产前超声表现：9例胎儿均未见明显背部皮下包块。病例1~4产前超声诊断为尾端退化综合征，表现为骶尾骨不同程度的缺失（图1A和B），病例3还有脊柱侧弯；病例5 和6产前超声诊断为皮毛窦，表现为皮下低回声窦道与椎管相连（图2A）；病例7和8产前超声诊断为终丝脂肪瘤，表现为椎管内高回声团（图3）；病例9产前超声诊断为脊髓纵裂，表现为椎管内双脊髓回声（图4）。7例（病例1、2、4、5、6、7、8）脊髓圆锥位置低，1例（病例3）脊髓圆锥显示不清，1例（病例9）脊髓圆锥位置正常。见表1。

2.合并畸形情况：5例合并其他系统畸形，其中病例1合并肛门闭锁，病例2合并尿道下裂（图1C），病例3合并脐门-体静脉分流、双足内翻，病例4合并非免疫性水肿，病例9合并蝴蝶椎。见表1。

3.遗传学检查：4例（病例1、2、6、8）行羊膜腔穿刺羊水染色体检查，核型均正常，4例（病例3、5、7、9）行无创产前检测均为低风险，1例（病例4）早孕期唐氏综合征血清学筛查高风险，此孕妇拒绝进一步检查。见表1。

4.结局：6例产前MRI检查，其中3例（病例3、7、9）与产前超声结果相同；2例（病例5和6）产前超声结果优于产前MRI：产前MRI只检出了脊髓圆锥位置低，未发现皮下窦道与椎管相连，超声两者均检出；1例（病例1）产前MRI对产前超声结果进行了补充：产前MRI检出了超声未发现的肛门闭锁和结肠扩张；1例（病例5）生后MRI与产前超声结果相同（图2B）。

6例引产中，2例（病例1和3）经产前MRI及引产后尸体经X射线检查证实，1例（病例2）引产后尸体经X射线证实，1例（病例6）经产前MRI及引产后超声检查证实，2例（病例7和9）经产前MRI证实。2例（病例5、8）生后经新生儿期手术证实，术后预后良好（图2C）。1例（病例4）胎死宫内，尸体经X射线检查证实。见表1。

三、讨论

1.产前诊断及预后：无包块型闭合性脊柱裂包括尾端退化综合征、皮毛窦、终丝脂肪瘤和脊髓纵裂等。尾端退化综合征又称为骶尾骨发育不全，是一种罕见的严重程度不等的综合征，常合并泌尿生殖系统及下肢的发育异常^［⁵^］，脊椎缺失轻者可仅表现为骶尾骨的缺失，重者可累及腰椎和胸椎。根据国际妇产超声协会的指南^［⁶^］对脊椎尤其骶尾部进行矢状面、冠状面及轴平面的扫查可以发现骶尾骨的缺失从而诊断该病。产前超声对本病的诊断价值较高^［⁷^］。本组病例中4例表现为骶尾骨的缺失，1例表现为骶尾椎的缺失及胸椎11以下的脊柱侧弯，上述4例中2例经产前MRI和引产后尸体经X射线检查证实，2例未做产前MRI检查，但引产后尸体均经X线检查证实；均合并其他畸形。尾端退化综合征的预后取决于脊椎缺失的程度及合并的异常，孤立的尾骨发育不全预后较好。本组4例尾端退化综合征胎儿均合并其他系统的异常，孕妇均选择引产。

皮毛窦又称背侧上皮窦，由皮肤表面向内延伸的长短不一的管道，可以局限于皮下，也可穿破硬膜囊达椎管，脊柱裂口小而且隐蔽，产前诊断十分困难。本研究中2例皮毛窦胎儿均在产前超声检查中先发现脊髓圆锥位置低，后对椎体进行多个非标准切面扫查发现骶尾部皮下低回声窦道与椎管相连。若皮毛窦未得到及时治疗的儿童可出现寒战、高热等神经系统感染症状，早期诊断和治疗可以减少并发症^［⁸^］。本组病例中1例新生儿期手术，随访至9月龄，预后良好。

终丝脂肪瘤是脂肪瘤位于终丝尾端。本组病例中1例在24周胎儿系统筛查时发现骶尾部椎管内的高回声团，另1例仅发现脊髓圆锥位置低，31周⁺⁶时发现椎管内的高回声团。罗丹丹等^［⁹^］对46例中孕期脊髓圆锥位置低的胎儿分析发现，1例孕30周发现脊髓圆锥末端的高回声团，1例生后1年发现脊髓圆锥末端的高回声团，这两者均被证实为终丝脂肪瘤。因此，对于仅发现脊髓圆锥位置低的胎儿，应加强随访，减少漏诊。本组2例终丝脂肪瘤胎儿，1例引产，1例足月阴道娩出后新生儿期手术，随访至10月龄，会爬越障碍，大小便正常。

脊髓纵裂是指脊髓被骨性或纤维组织分隔为两半^［¹⁰^］，超声检查时以未骨化的椎骨棘突为声窗，轴平面上脊髓呈卵圆形低回声，中央高回声为脊髓中央管。脊髓纵裂的超声表现为：矢状面上表现为低回声的脊髓被高回声的骨性或纤维组织分隔为两半，椎管内呈现双脊髓回声；冠状切面可见后弓骨化中心增宽；矢状切面可见椎管局部增宽^［¹¹^］。脊髓纵裂常合并其他脊柱畸形，包括脊柱侧弯、后凸畸形、蝴蝶椎和半椎体等。本研究中1例脊髓纵裂的胎儿合并蝴蝶椎，孕妇选择引产。有研究显示，225例脊髓纵裂儿童进行手术治疗，47例（21%）痊愈^［¹²^］。

2.产前超声与产前MRI的比较：本组资料中产前超声发现2例皮毛窦，产前MRI只发现了脊髓圆锥位置低，但未见窦道与椎管相连，未提示皮毛窦；产前MRI发现1例尾端退化综合征胎儿合并肛门闭锁，产前超声只发现了骶尾骨的缺失及脊髓圆锥位置低，未发现肛门闭锁。虽然MRI具有更高的分辨率，但是超声与MRI相比，扫查切面更加灵活，因此在脊柱的产前检查中两者应互为补充^［¹³^］。

3.研究的不足及展望：本研究中样本量较少，2例活产儿的随访时间分别为9和10月龄，缺乏远期预后随访；无尾端退化综合征和脊髓纵裂的活产儿的随访，以后将积累更多的病例，为临床咨询提供更多信息。尾端退化综合征的胎儿常合并泌尿生殖系统及下肢的发育异常，对椎体进行多切面扫查及对椎管内脊髓回声的观察可以提高无包块型闭合性脊柱裂的产前检出率。

参考文献

[1] 李胜利, 顾莉莉, 文华轩. 胎儿开放性与闭合性脊柱裂的产前诊断及分类[J].中华医学超声杂志(电子版),2011,8(8):1632-1646. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2011.08.003.

Li SL, Gu LL, Wen HX. Prenatal diagnosis and classification of open and closed spina bifida[J]. Chin J Med Ultrasound (Electron Ed),2011,8(8):1632-1646. DOI:10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2011.08.003.

[2] 中华医学会超声医学分会妇产超声学组, 国家卫生健康委妇幼司全国产前诊断专家组医学影像组. 超声产前筛查指南[J].中华超声影像学杂志,2022,31(1):1-12.DOI:10.3760/cma.j.cn131148-20211110-0082.

Group of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, Ultrasound Branch of Chinese Medical Association; Medical Imaging Group of the National Prenatal Diagnosis Expert Group, Department of Maternal and Child, National Health Commission of the People′s Republic of China. Practice guidelines for performance of prenatal ultrasound screening[J]. Chin J Ultrasonogr, 2022, 31(1): 1-12. DOI: 10.3760/cma.j.cn131148-20211110-00821.

[3] Malinger G, Paladini D, Haratz KK, et al. ISUOG Practice Guidelines (updated): sonographic examination of the fetal central nervous system. Part 1: performance of screening examination and indications for targeted neurosonography[J]. Ultrasound Obstet Gynecol, 2020,56(3):476-484. DOI: 10.1002/uog.22145.

[4] 黄瑞娜, 陈俊雅, 范丽欣, 等. 产前超声诊断胎儿脊髓圆锥低位的临床意义[J].中国超声医学杂志, 2022,38(5):540-543. DOI:10.3969/j.issn.1002-0101.2022.05.017.

Huang RN, Chen JY, Fan LX, et al. Clinical significance of prenatal ultrasonography in diagnosis of low conus medullaris position [J]. Chin J Ultrasound Med, 2022,38(5):540-543. DOI:10.3969/j.issn.1002-0101.2022.05.017.

[5] 李旭, 赵旭亮, 张婧姝, 等. MRI诊断胎儿尾部退化综合征[J].中国医学影像技术,2022,38(3):413-416. DOI:10.13929/j.issn.1003-3289.2022.03.021.

Li X, Zhao XL, Zhang JS, et al. MRI in diagnosis of fetal caudal regression syndrome[J]. Chin J Med Imaging Technol,2022,38(3):413-416. DOI: 10.13929/j.issn.1003-3289.2022.03.021.

[6] Paladini D, Malinger G, Birnbaum R, et al. ISUOG Practice Guidelines (updated): sonographic examination of the fetal central nervous system. Part 2: performance of targeted neurosonography[J]. Ultrasound Obstet Gynecol,2021,57(4):661-671. DOI: 10.1002/uog.23616.

[7] 周昌荣, 栗河舟, 杨坡, 等. 尾部退化综合征的产前超声诊断价值分析[J].中国超声医学杂志,2018,34(4):369-371. DOI: 10.3969/j.issn.1002-0101.2018.04.027.

Zhou CY, Li HZ, Yang P, et al. The valve of prenatal diagnosis of caudal regression syndrome by ultrasound[J]. Chin J Ultrasound Med,2018,34(4):369-371. DOI: 10.3969/j.issn.1002-0101.　2018.04.027.

[8] 王广宇, 刘渤, 韩晓, 等. 儿童皮毛窦的诊断及治疗效果分析[J].临床小儿外科杂志,2019,18(2):99-102. DOI: 10.3969/j.issn.　1671-6353.2019.02.006.

Wang GY, Liu B, Han X, et al. Diagnosis and surgical treatment of dermal sinus tracts in children[J]. J Clin Pediatr Surg,2019,18(2):99-102. DOI: 10.3969/j.issn.1671-6353.2019.02.006.

[9] 罗丹丹, 黄怡, 李胜利, 等. 胎儿脊髓圆锥位置新测距法及其在脊髓拴系中的应用[J].中华超声影像学杂志,2018,27(3):252-258. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1004-4477.2018.03.016.

Luo DD, Huang Y, Li SL, et al. The new approach in the location of the fetal conus medullaris and its application in tethered cord syndrome[J]. Chin J Ultrasonogr, 2018,27(3): 252-258. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1004-4477.2018.03.016.

[10] 马斌, 王艺璇, 杨兰, 等. 超声在胎儿脊髓纵裂中的诊断价值[J]. 临床超声医学杂志, 2020,22(6):475-477. DOI:10.3969/j.issn. 1008-6978.2020.06.025.

Ma B, Wang YX, Yang L, et al. Diagnostic value of ultrasonography in fetal diastematomyelia[J]. J Clin Ultrasound Med, 2020,22(6):475-477. DOI:10.3969/j.issn.1008-6978.2020. 06.025.

[11] Wei Q, Cai A, Wang X, et al. The value of prenatal ultrasonographic diagnosis of diastematomyelia[J]. J Ultrasound Med, 2017,36(6):1129-1136. DOI: 10.7863/ultra.16.04054.

[12] 胡伟明, 刘沛, 刘福云, 等. 儿童脊髓纵裂畸形225例诊疗分析[J]. 中华小儿外科杂志,2018,39(3):204-208. DOI:10.3760/cma.j.issn.0253-3006.2018.03.009.

Hu WM, Liu P, Liu FY，et al. Clinical analysis of 225 cases of split cord malformation in children[J]. Chin J Pediatr Surg, 2018,39(3):204-208. DOI:10.3760/cma.j.issn.0253-3006.2018.03.009.

[13] 陈俊雅. 胎儿神经系统超声检查[J]. 中华围产医学杂志,2018,21(11):721-723.DOI:10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2018.11.001.

Chen JY. Fetal neurosonogram[J]. Chin J Perinat Med,2018,21(11):721-723. DOI:10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2018. 11.001.

本文引用格式： 杜星星, 刘俊, 梁喜, 等. 无包块型闭合性脊柱裂的产前超声诊断[J]. 中华围产医学杂志, 2023, 26(3): 225-229. DOI: 10.3760/cma.j.cn113903-20220905-00798.