近40余年来，我国新生儿疾病筛查工作取得了巨大成就^{［9, 10, 11, 12］}。我国《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》^［4］实施已十余年，随着国内外新生儿遗传代谢病筛查工作不断深入发展，人们对新生儿遗传代谢病筛查的认知不断更新迭代，迫切需要有与国际接轨、符合社会发展的行业规范提供给相关的新生儿遗传代谢病筛查管理和业务人员作为参考依据，为此中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组以《新生儿疾病筛查管理办法》^［3］和《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》^［4］为依据，参考国内外最新文献及中国新生儿遗传代谢病筛查实践经验^{［8，13, 14, 15, 16, 17, 18, 19］}，组织专家制定《新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范专家共识》，旨在进一步提高我国新生儿遗传代谢病筛查组织管理能力及血片采集质量，促进筛查相关技术的规范应用。

本共识适用于从事新生儿遗传代谢病筛查与诊治的各级各类人员，包括卫生行政主管部门、新生儿疾病筛查中心、市县新生儿疾病筛查管理办公室、各分娩医院、社区卫生服务机构及有关人员。

（一）省（自治区、直辖市）级新生儿疾病筛查管理中心

1.根据国家《新生儿疾病筛查管理办法》^［3］及《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》^［4］要求，制订符合本省（自治区、直辖市）实际情况的实施方案、新生儿遗传代谢病筛查工作考核标准、年度计划并组织实施。

2.负责全省（自治区、直辖市）新生儿遗传代谢病筛查工作各环节的监督、管理和指导，对存在的问题及时提出对策。

3.指导各级中心的筛查工作；定期对全省（自治区、直辖市）负责新生儿遗传代谢病筛查工作的管理及业务人员进行培训，不断更新知识，提高管理和业务水平。

4.做好新生儿遗传代谢病筛查有关资料的收集、汇总、结果分析及信息反馈工作，并定期向省级卫生健康委员会汇报工作的开展情况，做好总结和表彰工作，促进新生儿遗传代谢病筛查的开展。做好筛查经费管理工作，做到专款专用。

5.督促做好疑似患儿的召回工作。

6.做好新技术在新生儿遗传代谢病筛查领域的推广应用，促进新生儿疾病筛查工作高质量发展。

（二）市（地）、县（市、区）级新生儿疾病筛查管理中心

各市（地）、县（市、区）分别设立相应的“新生儿疾病筛查管理中心”，负责辖区内新生儿遗传代谢病筛查工作的管理，包括辖区内组织管理、业务培训和指导、督查血片采集质量和递送、协助疑似患儿召回、配合做好患儿的确诊、治疗和随访工作、资料登记以及统计工作。

（一）采血机构设置与人员要求及职责

1.采血机构设置：凡是设有产科和儿科诊疗科目的医疗机构均应开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。

2.采血人员要求：必须具有与医学相关的中专以上学历，并从事医学临床工作2年以上；同时接受过相关知识和技能的培训并取得合格证书。培训内容包括新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法以及网络运转，滤纸干血片采集、保存、递送相关知识，相关信息和档案管理等内容。

3.采血机构及采血人员职责：（1）积极开展新生儿遗传代谢病筛查宣传教育工作；（2）加强对本机构血片采集人员的管理和培训；（3）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作；（4）血片采集人员应在采集血片前将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查病种、采血条件、方式、灵敏度和筛查费用等情况如实告知新生儿监护人，并签署知情同意书；（5）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容至少包括采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、胎龄、出生体重、出生日期、采血日期和采血者姓名等；（6）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并开展血片质量自查工作，不合格血片及时补采，在规定时间内将合格血片递送至新生儿疾病筛查实验室进行检验；有条件的机构尽量采用专业冷链物流方式递送，以保证血片质量；（7）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需重新采血者，应及时预约或追踪采集血片；（8）对可疑阳性患儿应协助新生儿疾病筛查中心及时通知复查；（9）做好资料登记和存档保管工作，包括活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，档案至少保存10年。

（二）筛查实验室机构设置与人员要求及职责

1.机构设置：检测实验室应设在由本省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门指定的新生儿疾病筛查中心，采取相对集中筛查、分级管理的原则开展检测工作，实验室年筛查量应在3万人以上。应当建立、健全各项工作制度和业务操作规范，严格遵循《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》^［4］要求的职责、诊治技术规范。

2.人员要求：（1）实验室负责人：与医学相关的本科及以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验工作经验，从事新生儿疾病筛查工作5年以上，掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理技能；（2）实验室技术人员：大专或以上学历，从事检验工作2年以上，具有技师或以上技术职称，接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训，并取得合格证书；（3）文员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计、信息系统管理）技术且有档案管理工作经验。

3.实验室检测机构与人员职责：（1）必须遵循《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》^［4］及《医疗机构临床实验室管理办法》^［20］；（2）收到标本后应在24 h内完成登记，不合格的标本应当立即通知重新采集；（3）使用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测；（4）必须接受国家卫生健康委员会临床检验中心的质量监测和检查；（5）及时反馈检测结果，发现漏检病例时必须寻找原因；（6）必须建立人员分工责任制度、各种技术操作流程、质量控制管理制度、仪器管理及校准制度、试剂材料管理制度、标本登记保存制度、安全制度、应急预案；（7）实验室检测结果和资料必须保存完整并及时对电子版本资料进行备份。

（三）诊治机构设置与人员要求及职责

1.机构设置：承担新生儿遗传代谢病诊治工作的筛查中心或具有能力的医疗机构应由省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门根据本行政区域的实际情况指定。

2.人员要求：（1）承担新生儿遗传代谢病筛查可疑阳性或阳性患儿召回工作的卫生专业人员，应当具有与医学相关的中专以上学历，从事医疗保健工作2年以上，从事诊治的人员必须取得执业医师资格，并具有中级以上儿科临床专业技术职称；（2）从事诊治的相关人员应当通过遗传代谢病、内分泌等专业及新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训，包括筛查目的及方法、临床意义、阳性病例确诊方法、阳性病例的追访及网络管理技术、常见遗传代谢病的发病机理、临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗及随访、评估等。

3.诊治机构与人员职责：严格遵循《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》^［4］要求的职责、诊疗技术规范操作；建立专科档案与管理制度、召回制度、转诊制度、随访评估制度，并及时做好统计、分析、上报和反馈患儿的确诊、治疗及评估情况；对可疑阳性或阳性患儿应立即召回，提供进一步的确诊或鉴别诊断服务，并对确诊患儿立即进行相应治疗。

召回制度：（1）依托我国目前较为完善的妇幼保健三级网络对新生儿遗传代谢病筛查可疑阳性或阳性患儿进行召回；（2）负责召回的人员接到可疑阳性报告后，应采用各种方式立即通知监护人带可疑阳性患儿到筛查中心及时复查，确诊后及时治疗；（3）因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，须注明原因，做好备案工作。每次通知均须详细记录，相关资料至少保存10年；（4）诊疗组应按诊疗常规开展工作，及时确诊疑似患儿、进行随访及疗效评估，应建立患儿档案并妥善管理；（5）所有患儿必须纳入国家0~6岁儿童健康管理项目高危儿专案管理。

新生儿遗传代谢病筛查工作是一项复杂的系统工程，涉及到临床技术、实验室操作、质量控制、行政管理及基层医疗保健等不同专业人员。为保证工作质量，在实施筛查前，应根据不同专业的职责任务，严格进行岗前培训，持证上岗。培训内容包括《中华人民共和国母婴保健法》^［21］、《新生儿疾病筛查管理办法》^［3］、《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》^［4］和相关的法律法规及政策，从而提高其对新生儿遗传代谢病筛查工作的法律意识及重大意义的认识，增强责任感。此外，还需根据不同专业的职责任务进行具体的常规培训。

1.血标本采集人员培训内容：（1）了解国内外新生儿遗传代谢病筛查技术和管理的最新进展；（2）掌握新生儿遗传代谢病筛查的意义及本辖区筛查病种的相关知识；（3）熟悉开展新生儿遗传代谢病筛查健康教育宣传工作知识及相关的法律、法规、伦理知识；（4）掌握血标本采集工作常规；（5）掌握血标本采集步骤、要求、注意事项；（6）掌握影响血片质量的因素；（7）参加卡片填写以及血卡采集技术的实习示教；（8）了解有关资料登记和存档保管工作，包括活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料；（9）了解可疑阳性患儿召回工作的重要性，协助新生儿疾病筛查中心及时通知可疑阳性患儿的复查，以便确诊或采取干预措施；（10）培训效果评估。

2.实验室操作人员培训内容：（1）熟悉开展新生儿遗传代谢病筛查健康教育宣传工作知识及相关的法规、法律和伦理知识；（2）了解国内外新生儿遗传代谢病筛查技术和管理最新进展；（3）了解新生儿遗传代谢病筛查意义，掌握筛查项目的临床意义；（4）掌握新生儿遗传代谢病筛查实验室工作常规；（5）掌握遗传代谢病筛查实验室检测的质量控制方法；（6）掌握常用检验方法和相关仪器的使用；（7）了解可疑阳性患儿召回工作的重要性，协助召回可疑阳性患儿及时复查；（8）了解所筛病种的发病机理、临床表现、预后、诊断与治疗方法；（9）培训效果评估。

3.诊治人员培训内容：（1）熟悉开展新生儿遗传代谢病筛查健康教育宣传工作知识和伦理；（2）了解国内外新生儿遗传代谢病筛查技术和管理最新进展；（3）熟悉新生儿遗传代谢病筛查意义及相关的法律、法规等知识；（4）掌握遗传代谢性疾病的理论与技术；（5）掌握常见遗传代谢病的诊疗常规；（6）培训效果评估。

4.行政管理人员培训内容：（1）熟悉新生儿遗传代谢病筛查健康教育宣传工作；（2）了解国内外新生儿遗传代谢病筛查技术和管理的最新进展；（3）熟悉新生儿遗传代谢病筛查意义及相关的法律、法规等知识；（4）熟悉新生儿遗传代谢病筛查网络管理与运转；（5）熟悉各级医疗机构新生儿遗传代谢病筛查工作的职责任务；（6）掌握新生儿遗传代谢病筛查信息管理知识与方法；（7）熟悉监督、评估、组织管理方法内容；（8）了解新生儿遗传代谢病筛查病种及相关知识；（9）熟悉各项工作常规的基本内容；（10）培训效果评估。

5.辅助人员培训内容：（1）熟悉开展新生儿遗传代谢病筛查健康教育宣传工作内容、方法；（2）了解国内外新生儿遗传代谢病筛查技术和管理的最新进展；（3）了解新生儿遗传代谢病筛查意义及相关的法规、法律知识；（4）了解新生儿遗传代谢病筛查的病种及相关知识；（5）了解有关资料登记和存档保管工作；（6）培训效果评估。