孕妇38岁，因“停经31 ⁺¹周，超声检查提示双胎之一脐血流异常2 h”于2023年12月11日入住重庆市妇幼保健院。既往孕2产0，因“继发性不孕症”行胚胎移植，移植冻胚两枚，妊娠早期B超检查提示存活3个孕囊，于妊娠7周余行氯化钾减胎术，后期复查B超提示：单绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠。妊娠早期保胎治疗3个月，妊娠12周前有轻微早孕反应，否认家族遗传病史，否认病毒感染、毒物、药物及放射线接触史，否认妊娠期不安全用药史。常规补充铁、钙、叶酸等，妊娠18周自感胎动，妊娠期规范行产前检查。本例孕妇为α地中海贫血基因携带者，颈部透明层厚度（nuchal translucency，NT）检查提示：胎儿甲0.13 cm，胎儿乙0.14 cm，单绒毛膜双羊膜囊双胎。妊娠23 ⁺⁶周时行口服葡萄糖耐量试验（oral glucose tolerance test，OGTT）检查提示妊娠期糖尿病，予以饮食及运动控制血糖可。平素月经规律，13岁初潮，月经周期30 d，经期7 d，末次月经时间2023年5月7日，预产期2024年2月14日。

妊娠15 ⁺²周时超声提示胎儿甲骶尾部畸胎瘤（sacrococcygeal teratoma，SCT）可能，大小约2.2 cm×1.7 cm，胎儿乙未提示异常，两胎儿无选择性生长受限等其他单绒毛膜双羊膜囊并发症。当地医院建议行羊水穿刺检查，孕妇拒绝，每2周定期复查超声，妊娠24 ⁺²周转至本院，行系统超声检查提示胎儿甲骶尾部、膀胱后方见11.0 cm×6.9 cm混合性回声包块，考虑骶尾部囊性畸胎瘤可能性大，胎儿乙无异常。后期随访超声：胎儿甲SCT逐渐增大，但未见明显血流信号，且胎儿无水肿、心力衰竭等表现。入院6 d前，门诊超声检查提示甲胎儿大脑中动脉搏动指数（pulsatility index，PI）降低，其他血流超声检查指标未提示异常，于门诊完善地塞米松促进胎肺成熟治疗，入院当天（2023年12月11日）孕妇妊娠31 ⁺¹周，超声检查提示胎儿甲脐动脉收缩期与舒张末期血流速度峰值的比值（ratio of the systolic peak value and the end-diastolic velocity of blood flow，S/D）增高，为5.02（该孕周参考值：2.10~3.76），大脑中动脉PI值降低为1.06（该孕周参考值：1.62~2.89），脑-胎盘比（cerebroplacental ratio，CPR）降低为0.77（该孕周参考值：1.63~3.24），考虑胎儿甲宫内窘迫可能，紧急启动多学科团队协作诊治（产科、医学影像科、新生儿科、小儿外科、输血科、麻醉科等相关科室），对终止妊娠时机及方式、新生儿出生后的治疗、手术时机及预后等进行了综合评估，与孕妇及家属充分沟通后，当日行急诊剖宫产术终止妊娠。

术中娩出两活男婴，新生儿甲出生体重2 400 g，身长37 cm，Apgar评分1分钟9分（肤色-1分），5分钟10分，骶尾部可见一大小约20 cm×16 cm×7 cm包块，表面光滑、红润（ 图1A 、 1B ）。新生儿乙出生体重1 480 g，Apgar评分1分钟及5分钟均为10分，外观未见明显异常。术后两新生儿均转入新生儿科治疗。

新生儿甲出生后予禁食补液、胃肠减压等处理。出生后第1天，完善骶尾部MRI检查：（1）盆底肛提肌薄弱、部分缺如，部分肠管经盆底向下疝出（ 图2 ）；（2）骶尾部巨大占位（大部分突出于骶尾部），病变后上缘紧邻尾椎末端，考虑畸胎瘤（Altman分型Ⅰ型）。

患儿病情稳定，监测血压循环正常，大便已排，超声检查未提示肠梗阻及尿潴留，SCT未破损，经小儿外科、输血科、麻醉科等多学科讨论后，决定于患儿出生第3天行SCT切除术。

患儿于2023年12月13日在全身麻醉下行经骶尾部骶前肿瘤切除+部分尾骨切除+肠管还纳+肛提肌修补+肛门括约肌修复+任意皮瓣成形术。考虑手术创面大，出血风险高，术前予输血30 ml。术中所示：骶尾部可见一大小约20 cm×16 cm×8 cm肿瘤，多囊性，包膜完整，与周围组织分界尚清，肿瘤上极位于骶前，达尾骨尖及以上1 cm水平，肿瘤顶部与周围组织粘连紧密，包膜内为透明清亮液体，量约1 000 ml（ 图1C ）。盆底肛提肌薄弱并部分缺如，可见部分乙状结肠及直肠经盆底向下疝出，与肿瘤包膜上缘粘连紧密，疝环大小约4 cm×3 cm。完整切除肿瘤及部分尾骨尖。手术顺利，检查无椎管破裂、出血，无脑脊液漏出。检查直肠及乙状结肠无损伤。手术切除标本送病理检查。术后复测体重1 200 g。给予头孢噻肟联合氨苄西林预防感染，蛇毒血凝酶止血、白蛋白补充、静脉营养、光疗等对症支持治疗。病理检查提示囊性成熟畸胎瘤，见 图3 。患儿于45日龄时出院，2024年1月25日纠正胎龄37 ⁺⁴周，体重2 120 g，身长43 cm，头围31 cm，小于同性别同胎龄儿平均出生体重第10百分位数，骶尾部伤口恢复可（ 图4 ），哭吵时腹股沟处可扪及包块，质软，安静时可回纳。术后随访半年，患儿未出现伤口感染、裂开或形成脓肿等愈合不良表现，超声检查提示患儿骶尾区无异常，多次泌尿系统超声检查提示无尿潴留等表现。随访至2024年7月，两婴儿均发育正常。

胎儿SCT是一种罕见的肿瘤，通常在出生时或婴儿时期被发现。但随着影像学技术的提高，绝大多数胎儿SCT在妊娠中期或晚期通过超声检查即可被发现。肿瘤起源于亨氏结节的多能干细胞，这些细胞逃脱了正常的诱导刺激。SCT由多种胚层组织构成，包括软骨、骨骼、肌肉、脂肪和神经组织等，发病率约为1/27 000活产儿^{［ 1 ］} ，女性胎儿发病率是男性的4倍^{［ 2 ］} 。SCT大多是良性，肿瘤的囊性程度越高，其成熟度就越高。同时，大多数恶性肿瘤是实质性肿块 ^{［ 3 ］} 。与SCT相关的胎儿发病率和死亡率，可能与以下因素有关：一是肿瘤块引起的难产；二是羊水过多致使子宫过度扩张，进而导致早产；三是胎儿出现贫血和（或）因肿瘤内动脉静脉分流引发高输出量性心力衰竭，导致胎儿水肿等 ^{［ 4 ］} 。

根据与骶尾骨的关系，SCT按Altman分型分为4型 ^{［ 5 , 6 ］} ：Ⅰ型（显露型）：瘤体绝大部分突出于骶尾部，仅极小部分位于骶前，最常见（占62%）；Ⅱ型（混合型）：瘤体骑跨于骶骨前后，主要部分位于骶骨外，骶前部分未进入腹腔，较常见（占14%）；Ⅲ型（混合型）：瘤体骑跨于骶骨前后，以骶前为主，并可由盆腔延伸至腹腔，少见（19%）；Ⅳ型（隐匿型）：完全发生在骶前腹盆腔内，临床上少见（6%）。本例肿瘤绝大部分位于为体外，分型为Ⅰ型。

对于巨大的SCT，10%~20%的患儿可合并泌尿生殖道畸形、直肠、肛门或尾骨的发育异常 ^{［ 7 ］} 。与SCT预后相关的重要因素包括肿瘤大小、生长位置（与骶骨及周围组织的关系）、肿瘤的结构性质（囊性或实性，及实性部分所占比例）、血供情况、是否累及椎管、有无胎盘水肿或镜像综合征、有无恶性肿瘤组织及程度 ^{［ 4 ］} 。肿瘤对孕妇及胎儿所造成的影响包括：胎儿神经受压、肿瘤内出血、畸胎瘤为恶性肿瘤、分娩困难、水肿、胎儿窘迫、早产、存在其他相关畸形、肿瘤内动静脉分流、高输出量性心力衰竭、肠和（或）泌尿生殖系统阻塞，以及肿瘤破裂 ^{［ 8 ］} 。囊性畸胎瘤一般预后较好，但较大的肿瘤容易导致充血性心力衰竭、胎儿水肿和较高的围产儿死亡率，增加不良结局风险。未成熟畸胎瘤属于恶性肿瘤，呈浸润性生长，可破坏周围组织及器官，因此，胎儿死亡一般不是因为肿瘤本身，而是由于肿瘤对周围正常组织器官的浸润及破坏导致 ^{［ 9 ］} 。

国内外报道的胎儿SCT大多数发生于单胎妊娠 ^{［ 10 ］} ，本例为单绒毛膜双羊膜囊双胎中的一胎患有巨大SCT，另一胎则正常生长。本例孕妇于妊娠15周余超声检查首次发现胎儿甲骶尾部包块，在连续超声监测过程中发现包块逐渐长大，且以成熟囊性成分为主，超声检查均未提示胎儿水肿、心力衰竭等表现，直到终止妊娠前，因合并SCT的胎儿甲出现脐血流及脑血流异常，孕妇接受剖宫产术分娩出两活婴。SCT患儿骶尾部肿瘤巨大，但结构形态良好，为Altman Ⅰ型，而且无出血倾向，术后尽早接受了肿瘤切除术，病理检查提示良性，故患儿预后良好。由于病例罕见，单绒毛膜双胎之一发生畸胎瘤而另一胎儿正常的发病机制不明，可能受遗传差异、胚胎发育环境、胎盘血流差异等影响所致，也可能是随机事件，因涉及复杂的生物学机制，目前尚无定论，具体发生机制还需要更多研究来进一步阐明。

本例中，SCT患儿同时合并盆底腹膜疝。盆底腹膜疝是少见的腹膜外疝，多发于中老年妇女。盆底肌层损伤或发育不良、肌层薄弱是盆底腹膜疝常见的病因，磁共振成像检查有助于诊断。治疗应针对病因，纠正解剖异常，经开腹途径手术修复效果良好 ^{［ 11 ］} 。国内外关于盆底腹膜疝的研究极少，目前为止尚未见胎儿合并盆底腹膜疝的报道。本文报道了单绒毛膜双羊膜囊双胎之一合并SCT并发盆底腹膜疝的病例，患儿出生后不久，于本院行骶尾部肿瘤切除+尾骨切除+肠管还纳+肛提肌修补+肛门括约肌修复术，该患儿顺利出院。术后随访至半岁，患儿无尿潴留及肠梗阻表现，并且SCT及盆底腹膜疝均无复发，各项指标均较正常。

对于双胎妊娠合并胎儿SCT，妊娠早期的绒毛膜性判断很重要，单绒毛膜双胎因胎盘血管交通支具备独特的病理生理学特征，同时，SCT具有胎儿高输出量性心力衰竭的风险，因此，此类双胎具有更高的妊娠相关风险，需要规范产前检查评估胎儿血液动力学及胎儿生长发育指标。2023年，加拿大妇产科医师协会（Society of Obstetricians and Gynaecologists of Canada，SOGC） ^{［ 12 ］} 《单绒毛膜双胎妊娠的管理指南》建议，所有单绒毛膜双胎妊娠应从妊娠16周开始至分娩，每2周1次超声监测，以发现双胎输血综合征（twin-twin transfusion syndrome，TTTS）、双胎贫血-红细胞增多序列征（twin anemia polycythemia sequence，TAPS）和选择性胎儿生长受限（selective intrauterine growth restriction，sIUGR）等并发症。超声检查应包括每个胎儿的生长发育、膀胱充盈、羊水量（胎膜两侧）、脐动脉和大脑中动脉多普勒血流值。产前明确诊断为胎儿SCT后，需尽早行产前遗传学检测（包括超声检查、血清标志物分析、羊水及绒毛膜绒毛取样并基于家族遗传史对有遗传疾病高风险的胎儿进行DNA分析） ^{［ 13 ］} ，临床医师需要对其进行密切的宫内监测，包括缩短产前检查的时间间隔（对于高危肿瘤，随访影像学检查的频率可以每周2次，对于小肿瘤或以囊性为主的肿瘤可以每2周1次），通过超声监测肿瘤的大小，对瘤体的增长速度、血供情况、胎儿有无水肿、胎儿是否合并其他畸形，以及羊水的多少等进行评估，并为孕妇及家属提供相关信息，告知其预后，决定妊娠期胎儿的去留或是否进行宫内干预以及终止妊娠的时机 ^{［ 14 ］} 。另外，应由多学科团队就SCT双胎的管理及预后提供咨询。出生后尽早进行手术切除是处理SCT的关键，术中完整切除SCT的同时，还需常规切除尾骨，以避免因Hensen结节的多能干细胞残留而导致畸胎瘤复发，产后未手术切除的畸胎瘤有恶变的可能，出生后立即接受手术的患儿长期生存率超过90%，总体预后良好。术中尾骨残留及肿块囊壁破损残留被认为是良性畸胎瘤复发的主要危险因素；SCT的复发率约为10%，且复发后多呈恶性进展 ^{［ 15 ］} 。

由于胎儿SCT的并发症，可能需要进行胎儿干预，包括开放性胎儿手术切除肿瘤、射频消融、激光消融和血管乙醇硬化术，当胎儿出现高输出量性心力衰竭、肿瘤内动静脉分 流及胎儿水肿，可考虑积极宫内干预以改善胎儿结局。当胎儿显露型 SCT 的直径>5 cm 时，为避免难产和分娩伤害、肿瘤内出血和肿瘤破裂，建议行剖宫产术分娩。SCT 手术 后每3个月随访有无大小便困难，骶尾区畸胎瘤有无复发，有无生理、运动功能障碍，需复查甲胎蛋白水平和 B 超、磁共振成像检查，直至 3~5 岁。隐匿型或盆腹腔的 SCT 是引起尿潴留和大便失禁的高风险因素，需要在专科门诊定期随访。为提高胎儿肿瘤等严重结构异常患儿的诊断和治疗水平，该类患儿须转诊至有胎儿医学中心、产科、儿外科、放射科、麻醉科、输血科等多学科团队协作救治能力强大的医疗机构，方可保证诊疗的连续性及有效性。

利益冲突 所有作者声明无利益冲突

选自：中华妇产科杂志2025年3月第60卷第3期