患儿男，胎龄38^＋3周，因羊水少、胎儿宫内生长受限行剖宫产娩出，出生体重1 730 g，出生2 d因"发现血小板减少2 d"入院。生后血小板(9～12)×10⁹/L，应用丙种球蛋白无上升。其母有胎死宫内、胎儿畸形史。入院查体：轻度贫血貌，心肺腹未见阳性体征。血常规：WBC 6.25×10⁹/L，Hb 113 g/L，PLT 10×10⁹/L。心脏、头颅、腹部彩超未见异常。血培养、血小板抗体阴性，肝功能、抗核抗体系列、TORCH、血细胞形态、眼底及听力筛查无异常。巨细胞病毒(cytomegalovirus，CMV)抗原CMV-PP65阳性，诊断先天性CMV感染，予更昔洛韦抗病毒2周后血小板升至55×10⁹/L，家长因经济原因中断治疗出院。住院期间配方奶喂养，无发热、腹泻，体重增长良好。出院1周后因"腹泻3 d，发热1 d"再次入院，每日黄绿色稀便5～6次。入院查体：一般状态差，易激惹，皮肤晦暗、发花，心率170次/min，肠鸣音活跃。入院后血常规：WBC 0.83×10⁹/L，中性粒细胞0.01，淋巴细胞0.98，RBC 1.46×10¹²/L，Hb 51 g/L，PLT 8×10⁹/L。之后患儿高热不退、黄疸复现、肝脏增大。总胆红素281.0 μmol/L，直接胆红素200.2 μmol/L，铁蛋白747.1 μg/L，三酰甘油3.17 mmol/L，纤维蛋白原2.0 g/L，sCD25 14 826 pg/ml，NK细胞6%，NK细胞绝对计数6 cells/μl，IgG 0.15 g/L，骨髓穿刺未见噬血现象及其他恶性细胞，诊断噬血细胞综合征。予抗感染、激素及丙种球蛋白治疗后胆红素、血脂正常，血培养连续2次阴性。但是血小板不升，最低4×10⁹/L。血尿代谢筛查未见异常，全外显子测序基因检测未见异常。再次更昔洛韦治疗后血小板增至93×10⁹/L。在此期间患儿仍持续腹泻、便中带血、体重不增。便常规红细胞3～5个/HP，白细胞散在满视野；便培养阴性。腹部彩超示结肠壁稍厚。结肠镜检查示结肠黏膜明显充血水肿，可见散在不规则溃疡，直径0.2～2.0 cm，表面被白苔。病理结果：黏膜急慢性炎症、水肿，腺体增生，巨细胞包涵体阴性。继续抗病毒治疗至6周，血小板持续稳定在正常范围内，CMV IgM阴性，无发热及腹泻，体重增长，临床好转出院。出院后每月随访1次至生后10个月，未再有发热、腹泻，体重10 kg，血常规、生长发育、听力正常。

引用本文: 纪琼, 李恒, 武婷, 等.  新生儿先天性巨细胞病毒感染性结肠炎合并噬血细胞综合征一例 [J] . 中华新生儿科杂志,2020,35 (05): 379-380. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2020.05.014